1 00:00:01,068 --> 00:00:03,269 Οι θεατές σαν εσάς κάνουν αυτό το πρόγραμμα είναι δυνατό. 2 00:00:03,270 --> 00:00:05,339 Υποστηρίξτε τον τοπικό σας σταθμό PBS. 3 00:00:15,850 --> 00:00:17,751 Αυτό είναι πραγματικά 4 00:00:17,752 --> 00:00:19,619 ένα από τα μεγαλύτερα ιστορίες στην ιατρική. 5 00:00:19,620 --> 00:00:21,488 Οι περισσότεροι σκέφτηκαν αυτό δεν μπορεί να γίνει. 6 00:00:21,489 --> 00:00:23,256 Μια επική αναζήτηση... 7 00:00:23,257 --> 00:00:24,524 Θα συνεχίσουμε. 8 00:00:24,525 --> 00:00:25,725 Δεν θα σταματήσουμε. 9 00:00:25,726 --> 00:00:27,460 Κάτι θα βρούμε. 10 00:00:27,461 --> 00:00:30,497 ...για να σωθούν ζωές αλλιώς κόψτε πολύ. 11 00:00:30,498 --> 00:00:32,165 Ήταν ένας σίγουρος θάνατος, 12 00:00:32,166 --> 00:00:34,534 γενικά στην παιδική ηλικία. 13 00:00:34,535 --> 00:00:36,669 Υποστηρίζεται όχι μόνο από επιστήμονες, 14 00:00:36,670 --> 00:00:41,875 αλλά με την αποφασιστικότητα από αυτούς που έχουν τα περισσότερα να χάσουν. 15 00:00:41,876 --> 00:00:44,778 Οδηγήθηκε από το πάθος των γονέων. 16 00:00:44,779 --> 00:00:47,380 CAM McLOUD: Έπρεπε να εμπλακώ 17 00:00:47,381 --> 00:00:49,016 με όποιον τρόπο μπορούσα. 18 00:00:50,151 --> 00:00:52,552 Ένα εξαιρετικό επιστημονική ανακάλυψη. 19 00:00:52,553 --> 00:00:54,020 Έτρεξα έξω στο διάδρομο, 20 00:00:54,021 --> 00:00:55,722 "Εύρηκα!" 21 00:00:55,723 --> 00:00:58,525 {\ an8}Η πιο συναρπαστική ανακοίνωση στα 50 χρόνια... 22 00:00:58,526 --> 00:01:01,461 Ουάου. Αυτό είναι το ίδιο ξεκάθαρο 23 00:01:01,462 --> 00:01:03,596 όπως παίρνει η επιστήμη. 24 00:01:03,597 --> 00:01:05,999 Δεν δουλεύει, δουλεύει. 25 00:01:06,000 --> 00:01:08,435 Πραγματικά έκλαψα. 26 00:01:08,436 --> 00:01:10,036 Απλώς μου τράβηξε το μυαλό. 27 00:01:10,037 --> 00:01:11,237 Αχ! 28 00:01:11,238 --> 00:01:13,540 Μεταμορφώνοντας τις ζωές για πάντα. 29 00:01:13,541 --> 00:01:16,609 Αναπνέω, όπως, Αναπνέω χωρίς πόνο. 30 00:01:16,610 --> 00:01:18,211 ήταν κάτι που εσύ, 31 00:01:18,212 --> 00:01:19,213 κάπως ονειρεύεσαι. 32 00:01:20,214 --> 00:01:23,450 Για να δουν παιδιά αρχίζει να αναρρώνει, 33 00:01:23,451 --> 00:01:26,786 Είναι απλά... είναι απλά αδιανόητο. 34 00:01:28,622 --> 00:01:30,457 «Η μάχη για την αναπνοή». 35 00:01:30,458 --> 00:01:32,960 Αυτή τη στιγμή, στη "NOVA!" 36 00:01:54,849 --> 00:01:56,382 Το γεγονός ότι τρέχω σήμερα, 37 00:01:56,383 --> 00:01:59,652 με καθαρούς πνεύμονες και καθόλου βήχας, 38 00:01:59,653 --> 00:02:01,754 είναι κάτι που, όταν γεννήθηκα, 39 00:02:01,755 --> 00:02:03,090 κανείς δεν σκέφτηκε θα ήταν δυνατό. 40 00:02:05,626 --> 00:02:08,461 Μου είπαν παιδιά με αυτή η συνθήκη 41 00:02:08,462 --> 00:02:11,331 συχνά δεν ζουν μετά τα 18. 42 00:02:11,332 --> 00:02:13,533 Ήταν πολύ τρομακτικό. 43 00:02:13,534 --> 00:02:15,735 Ο Τζον είναι εδώ έξω 44 00:02:15,736 --> 00:02:18,438 χάρη σε ένα αξιόλογο επιστημονική ανακάλυψη. 45 00:02:18,439 --> 00:02:21,908 Από τη νέα γενιά των φαρμάκων, 46 00:02:21,909 --> 00:02:24,844 Μπορώ να τρέξω και να μην σκέφτομαι ποτέ για το να είσαι άρρωστος καθόλου, 47 00:02:24,845 --> 00:02:27,347 είναι απίστευτο. 48 00:02:27,348 --> 00:02:29,883 Επανάσταση στην ιατρική επιστήμη 49 00:02:29,884 --> 00:02:32,418 έχει μεταμορφωθεί πρόσφατα 50 00:02:32,419 --> 00:02:34,721 τις ζωές εκείνων όπως ο Jon, 51 00:02:34,722 --> 00:02:36,956 γεννημένος με το σπάνιο και θανατηφόρα γενετική ασθένεια: 52 00:02:36,957 --> 00:02:38,325 κυστική ίνωση. 53 00:02:39,527 --> 00:02:40,894 Είναι μια ιστορία ελπίδας 54 00:02:40,895 --> 00:02:42,262 και επιμονή 55 00:02:42,263 --> 00:02:44,163 που έχουμε φτάσει το μέρος που βρισκόμαστε σήμερα. 56 00:02:57,545 --> 00:02:59,746 Αυτός ο μικροσκοπικός τύπος... 57 00:02:59,747 --> 00:03:02,282 Την 1η Μαΐου 1989, 58 00:03:02,283 --> 00:03:04,717 ένα άθλιο είδος χιονισμένη ανοιξιάτικη μέρα 59 00:03:04,718 --> 00:03:07,153 {\ an8}ένας νεαρός θεράπων ιατρός μπήκε μέσα, 60 00:03:07,154 --> 00:03:08,655 {\ an8}που δεν είχαμε γνωρίσει ποτέ, 61 00:03:08,656 --> 00:03:11,124 {\ an8}μας κοίταξε ευθέως στο μάτι 62 00:03:11,125 --> 00:03:13,126 και είπε: «Το παιδί σου έχει κυστική ίνωση. 63 00:03:13,127 --> 00:03:15,995 «Θα είναι άρρωστοι όλη τους τη ζωή 64 00:03:15,996 --> 00:03:17,130 «με πνευμονικές λοιμώξεις, 65 00:03:17,131 --> 00:03:19,265 «με αποκορύφωμα την πνευμονία, 66 00:03:19,266 --> 00:03:22,769 "Ε, περίπου, ε, ηλικία 18 ετών, 67 00:03:22,770 --> 00:03:24,037 μάλλον θα πεθάνει». 68 00:03:24,038 --> 00:03:27,173 Και αυτή ήταν η διάγνωση. 69 00:03:27,174 --> 00:03:30,577 Και το είπαν πρέπει να κάνουμε αμέσως δοκιμή 70 00:03:30,578 --> 00:03:31,978 ο άλλος σου γιος, ο Άντριου, 71 00:03:31,979 --> 00:03:35,182 και διαγνώστηκε θετική την επόμενη μέρα. 72 00:03:38,652 --> 00:03:42,689 Κάθε χρόνο, περίπου 1.000 οικογένειες στις Ηνωμένες Πολιτείες 73 00:03:42,690 --> 00:03:44,691 τους λέει ο γιατρός τους 74 00:03:44,692 --> 00:03:48,761 που έχουν τα παιδιά τους κληρονομική κυστική ίνωση-- ΚΙ. 75 00:03:48,762 --> 00:03:52,966 Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή. 76 00:03:52,967 --> 00:03:55,468 {\ an8}Πρέπει να έχετε ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου 77 00:03:55,469 --> 00:03:56,869 {\ an8}από τη μητέρα σου, 78 00:03:56,870 --> 00:03:59,005 {\ an8}και ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου από τον πατέρα σου. 79 00:03:59,006 --> 00:04:01,541 Έτσι είναι οι άνθρωποι γεννημένος με αυτή την ασθένεια, 80 00:04:01,542 --> 00:04:05,211 έχουν σημεία και συμπτώματα νωρίς ως νήπια, 81 00:04:05,212 --> 00:04:08,015 και με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια εξελίσσεται. 82 00:04:15,389 --> 00:04:17,490 {\ an8}Έμιλι Κράμερ-Γκόλινκοφ 83 00:04:17,491 --> 00:04:20,026 {\ an8}έχει ζήσει με ΚΙ, κόντρα στις πιθανότητες, 84 00:04:20,027 --> 00:04:21,495 {\ an8}για 40 χρόνια. 85 00:04:23,364 --> 00:04:24,964 {\ an8}KRAMER-GOLINKOFF: Περνάω πολύ από τη μέρα μου 86 00:04:24,965 --> 00:04:27,367 {\ an8}συνδέθηκε με ιατρικές συσκευές. 87 00:04:27,368 --> 00:04:29,637 {\ an8}Εισπνέω μια ολόκληρη ποικιλία διαφορετικών φαρμάκων. 88 00:04:31,739 --> 00:04:34,642 {\ an8}Έχω ένα γιλέκο αεραγωγών, που δονεί τους πνεύμονές μου. 89 00:04:37,778 --> 00:04:41,347 {\ an8}Δεν υπάρχει λεπτό μιας μέρας που περνάει 90 00:04:41,348 --> 00:04:43,684 {\ an8}όπου η ΚΙ δεν είναι στο μυαλό μου. 91 00:04:44,818 --> 00:04:46,786 {\ an8}Υπάρχει αυτό όπως, 92 00:04:46,787 --> 00:04:49,789 {\ an8}συνεχής κουβέντα στο κεφάλι μου, 93 00:04:49,790 --> 00:04:52,525 {\ an8}μμ, παρακολουθώ το καθένα 94 00:04:52,526 --> 00:04:55,195 σωματική αίσθηση, και είναι εξαντλητικό. 95 00:04:57,798 --> 00:05:01,034 Περίπου 40.000 Αμερικανοί ζείτε με ΚΙ, 96 00:05:01,035 --> 00:05:04,170 και επηρεάζει τους ανθρώπους του κάθε φυλής και εθνότητας 97 00:05:04,171 --> 00:05:05,772 σε όλο τον κόσμο. 98 00:05:12,780 --> 00:05:14,814 Σε ηλικία 25 ετών, 99 00:05:14,815 --> 00:05:16,516 Marwan Moheissen 100 00:05:16,517 --> 00:05:18,184 είναι ένα από τα παλαιότερα γνωστά της Αιγύπτου 101 00:05:18,185 --> 00:05:21,054 επιζώντες ασθενείς με ΚΙ. 102 00:05:21,055 --> 00:05:22,956 {\ an8}MOHEISSEN 103 00:05:23,991 --> 00:05:26,192 {\ an8}Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν τι είναι αυτό, 104 00:05:26,193 --> 00:05:28,728 {\ an8}και θέλω να το μάθουν. Όταν βήχω... 105 00:05:30,297 --> 00:05:31,664 ...δεν θα τους πειράξει. 106 00:05:33,167 --> 00:05:36,403 Είναι το αντίθετο. Κινδυνεύω περισσότερο. 107 00:05:38,439 --> 00:05:41,008 Το να φύγεις από το σπίτι τώρα είναι πιο δύσκολο. 108 00:05:42,176 --> 00:05:45,845 Οι πνεύμονές μου λειτουργούν μόνο σε χωρητικότητα 30%, 109 00:05:45,846 --> 00:05:48,882 και του δεξιού πνεύμονα μόλις λειτουργεί. 110 00:05:50,017 --> 00:05:53,820 Για τον Μαρουάν και για όλους που κληρονομεί ΚΙ, 111 00:05:53,821 --> 00:05:57,023 κάτι που συνήθως τα προστατεύει γίνεται θανατηφόρα-- 112 00:05:57,024 --> 00:05:59,560 τη βλέννα τους. 113 00:06:00,961 --> 00:06:02,595 Στην κανονική κατάσταση, 114 00:06:02,596 --> 00:06:04,797 η βλέννα είναι πολύ λεπτή και υδαρή, 115 00:06:04,798 --> 00:06:06,766 οπότε αν εισπνεύσετε κάτι 116 00:06:06,767 --> 00:06:08,301 ότι δεν είσαι υποτίθεται ότι εισπνέει, 117 00:06:08,302 --> 00:06:11,604 όπως ένα σωματίδιο ή ένας ιός, το σώμα σας βοηθά να το διαλύσει αυτό 118 00:06:11,605 --> 00:06:13,973 χρησιμοποιώντας πολύ λεπτή βλέννα για να το βγάλω. 119 00:06:15,542 --> 00:06:17,310 Ενώ στην ΚΙ, 120 00:06:17,311 --> 00:06:18,978 η βλέννα είναι πολύ παχύρρευστη και κολλώδες, 121 00:06:18,979 --> 00:06:20,514 μερικές φορές σαν πίσσα. 122 00:06:22,516 --> 00:06:24,517 Στους πνεύμονες, οι βλεφαρίδες-- 123 00:06:24,518 --> 00:06:26,786 μικρές τρίχες που συνήθως χτυπάνε για να σας βοηθήσει να μετακινήσετε τα πράγματα 124 00:06:26,787 --> 00:06:28,889 έξω από τον αεραγωγό... 125 00:06:30,424 --> 00:06:32,625 σε αυτό το χοντρό, κολλώδες περιβάλλον, 126 00:06:32,626 --> 00:06:35,428 δεν μπορούν πραγματικά να λειτουργήσουν. 127 00:06:35,429 --> 00:06:37,897 Έτσι εγκαθίστανται βακτήρια, 128 00:06:37,898 --> 00:06:40,733 και μετά το σώμα σου προσπαθεί για να καταπολεμήσει αυτή τη μόλυνση 129 00:06:40,734 --> 00:06:42,668 με φλεγμονή, 130 00:06:42,669 --> 00:06:45,772 και αυτό κάνει τη βλέννα ακόμα πιο κολλώδες, 131 00:06:45,773 --> 00:06:48,708 οπότε μπαίνεις μέσα αυτόν τον φαύλο κύκλο. 132 00:06:48,709 --> 00:06:50,476 Ταυτόχρονα, 133 00:06:50,477 --> 00:06:53,579 παίρνετε παχιά κολλώδη βλέννα στο πάγκρεας σου, 134 00:06:53,580 --> 00:06:54,781 στο συκώτι σου, 135 00:06:54,782 --> 00:06:57,150 στα σπλάχνα σου... 136 00:06:57,151 --> 00:07:00,019 Και τελικά, είναι η βλάβη στους πνεύμονες 137 00:07:00,020 --> 00:07:02,021 που τελικά προκαλεί το θάνατο των περισσότερων ανθρώπων 138 00:07:02,022 --> 00:07:03,657 με κυστική ίνωση. 139 00:07:11,532 --> 00:07:13,166 Πώς καταλάβαμε 140 00:07:13,167 --> 00:07:17,136 και σπάσε το φαύλο, καταστροφικός κύκλος της ΚΙ 141 00:07:17,137 --> 00:07:22,175 είναι μια από τις μεγαλύτερες επιτυχίες ιστορίες στη σύγχρονη ιατρική. 142 00:07:22,176 --> 00:07:26,012 Ξεκίνησε στη Νέα Υόρκη το 1938, 143 00:07:26,013 --> 00:07:28,447 με μια αφανή ηρωίδα της ιατρικής επιστήμης-- 144 00:07:28,448 --> 00:07:32,318 Ντόροθι Άντερσεν. 145 00:07:32,319 --> 00:07:34,954 Η Ντόροθι Άντερσεν είναι καταπληκτική. 146 00:07:34,955 --> 00:07:36,889 {\ an8}Ήταν πραγματικός χαρακτήρας. 147 00:07:36,890 --> 00:07:38,724 {\ an8}Εννοώ, ήταν αλυσιδωτή καπνίστρια, 148 00:07:38,725 --> 00:07:40,293 {\ an8}ήπιε πολύ σκληρά. 149 00:07:40,294 --> 00:07:43,196 Και ήταν επαγγελματίας γιατρός 150 00:07:43,197 --> 00:07:46,567 όταν λιγότερο από 5% από τους γιατρούς ήταν γυναίκες. 151 00:07:49,203 --> 00:07:51,771 Στο νοσοκομείο της, υπήρχαν αυτά τα παιδιά 152 00:07:51,772 --> 00:07:53,806 που έμοιαζε λιμοκτονούσαν 153 00:07:53,807 --> 00:07:56,843 και είχε φρικτό πνευμονικές λοιμώξεις 154 00:07:56,844 --> 00:08:00,180 αλλά κανείς δεν ήξερε πραγματικά τι ακριβώς τους σκότωνε. 155 00:08:02,683 --> 00:08:06,519 Όταν η Ντόροθι Άντερσεν έκανε τις αυτοψίες, 156 00:08:06,520 --> 00:08:09,589 {\ an8}ανακάλυψε ότι είχαν φρικτή βλέννα στους πνεύμονες, 157 00:08:09,590 --> 00:08:11,457 {\ an8}και είχαν σκληρό πάγκρεας, 158 00:08:11,458 --> 00:08:14,695 {\ an8}γεμάτο με λάμψη λευκές κύστεις. 159 00:08:17,364 --> 00:08:19,732 Το πάγκρεας υποτίθεται ότι δημιουργήστε όλους τους χυμούς 160 00:08:19,733 --> 00:08:22,068 που χρειάζεσαι να χωνέψεις το φαγητό σου, 161 00:08:22,069 --> 00:08:23,703 αλλά ήταν δυσλειτουργικό. 162 00:08:23,704 --> 00:08:27,206 Και έτσι τα παιδιά δεν μπορούσε να πάρει καμία διατροφή. 163 00:08:27,207 --> 00:08:29,508 Όταν συνδυάσατε αυτά τα συμπτώματα, 164 00:08:29,509 --> 00:08:31,811 το κατάλαβε αυτό ήταν μια νέα ασθένεια, 165 00:08:31,812 --> 00:08:34,614 και το ονόμασε κυστική ίνωση του παγκρέατος. 166 00:08:39,019 --> 00:08:40,519 {\ an8}Ο Δρ. σημείωσε ο Άντερσεν 167 00:08:40,520 --> 00:08:41,687 {\ an8}ότι η πλειοψηφία των ασθενών 168 00:08:41,688 --> 00:08:44,858 {\ an8}δεν επιβίωσε πέρα από ένα χρόνο. 169 00:08:48,228 --> 00:08:50,429 Αν και το CF ήταν νέο στην ιατρική επιστήμη, 170 00:08:50,430 --> 00:08:53,266 ένα περίεργο σύμπτωμα της νόσου 171 00:08:53,267 --> 00:08:55,601 είχε περιγραφεί στην ευρωπαϊκή λαογραφία 172 00:08:55,602 --> 00:08:58,070 για αιώνες-- 173 00:08:58,071 --> 00:09:02,108 «Αλίμονο στο παιδί που γεύεται αλμυρό από ένα φιλί στο μέτωπο, 174 00:09:02,109 --> 00:09:04,878 γιατί είναι καταραμένος και σύντομα θα πεθάνει». 175 00:09:07,414 --> 00:09:09,849 Είχαμε πνευμονολόγο 176 00:09:09,850 --> 00:09:11,350 {\ an8}που πίστευα ήταν τόσο περίεργο, 177 00:09:11,351 --> 00:09:13,119 {\ an8}γιατί αν έμπαιναν παιδιά να αποκλειστεί 178 00:09:13,120 --> 00:09:15,321 {\ an8}για κυστική ίνωση στο νοσοκομείο, 179 00:09:15,322 --> 00:09:16,589 {\ an8}θα πήγαινε πραγματικά 180 00:09:16,590 --> 00:09:18,124 {\ an8}και θα τους φιλούσε στο μέτωπο, 181 00:09:18,125 --> 00:09:19,792 και θα ήταν... θα ερχόταν έξω από το δωμάτιο 182 00:09:19,793 --> 00:09:21,027 και να είσαι σαν, «Δεν έχουν ΚΙ, 183 00:09:21,028 --> 00:09:22,361 δεν είναι αλμυρά». 184 00:09:22,362 --> 00:09:23,829 Και ήμουν σαν, αυτό είναι το πιο περίεργο πράγμα. 185 00:09:23,830 --> 00:09:25,064 Χμ, αλλά είχε δίκιο. 186 00:09:25,065 --> 00:09:27,400 {\ an8}Ξέρεις, θα ήσουν έξω στην αυλή κοροϊδεύω, 187 00:09:27,401 --> 00:09:28,868 {\ an8}όλοι είναι ιδρωμένοι, και τους δίνεις ένα φιλί. 188 00:09:28,869 --> 00:09:30,236 {\ an8}Ορίστε. 189 00:09:30,237 --> 00:09:31,804 {\ an8}Ξέρετε, εννοώ, πικάντικα ισχυρή. 190 00:09:31,805 --> 00:09:34,540 {\ an8}Θα υπήρχε αλάτι, ξέρετε, 191 00:09:34,541 --> 00:09:38,778 {\ an8}στα καπέλα του, στο πρόσωπό του. 192 00:09:38,779 --> 00:09:41,014 Και εννοώ, ήταν πολύ εμφανές. 193 00:09:43,050 --> 00:09:44,650 Η μητέρα μου πάντα έλεγε 194 00:09:44,651 --> 00:09:47,386 «Έχει αστείο ιδρώτα». 195 00:09:47,387 --> 00:09:48,587 Ξέρεις, δεν ξέρω αν ήταν τόσο αστείο, 196 00:09:48,588 --> 00:09:50,089 αλλά ήταν περίεργο. 197 00:09:56,730 --> 00:09:59,031 Για φυσιολόγο Paul Quinton, 198 00:09:59,032 --> 00:10:00,633 αλμυρός ιδρώτας θα γίνει μια ζωτική ένδειξη 199 00:10:00,634 --> 00:10:03,035 στην αποκάλυψη της αιτίας 200 00:10:03,036 --> 00:10:04,438 αυτής της μυστηριώδους ασθένειας. 201 00:10:05,973 --> 00:10:08,808 Διαγνώστηκε με χρόνια βρογχίτιδα ως μωρό, 202 00:10:08,809 --> 00:10:10,109 από την ώρα ήταν στο κολέγιο, 203 00:10:10,110 --> 00:10:13,446 είχε μέρος του αφαιρέθηκε ο πνεύμονας, 204 00:10:13,447 --> 00:10:17,083 και άρχισε να ερευνά την κατάστασή του. 205 00:10:17,084 --> 00:10:19,352 Υπήρχε ένα βιβλίο για χρόνια βρογχίτιδα 206 00:10:19,353 --> 00:10:21,721 {\ an8}που είχε αυτή τη μικρή υποσημείωση αυτό είπε, 207 00:10:21,722 --> 00:10:23,956 {\ an8}"see: in reference στην κυστική ίνωση». 208 00:10:23,957 --> 00:10:26,892 Και εγώ-- και όσο περισσότερο διαβάζω, 209 00:10:26,893 --> 00:10:28,962 τότε άρχισα να παίρνω μια ψύχρα κάτω από την πλάτη μου. 210 00:10:29,997 --> 00:10:32,698 «Άγιο χάλι, αυτός είμαι!» 211 00:10:32,699 --> 00:10:36,369 Ένας γιατρός επιβεβαίωσε την αυτοδιάγνωσή του. 212 00:10:36,370 --> 00:10:41,173 Στα 19 του φαινόταν να είναι ζώντας σε δανεικό χρόνο. 213 00:10:41,174 --> 00:10:43,976 Παιδιά με ΚΙ ζούσε περισσότερο 214 00:10:43,977 --> 00:10:46,746 {\ an8}χάρη στις θεραπείες σαν καλύτερα αντιβιοτικά. 215 00:10:46,747 --> 00:10:50,316 {\ an8}Αλλά μέχρι το 1963, στις Η.Π.Α. 216 00:10:50,317 --> 00:10:54,286 {\ an8}οι μισοί θα πέθαιναν ακόμα πριν από την ηλικία των δέκα ετών. 217 00:10:54,287 --> 00:10:56,422 Όλοι χρειάζονται έναν σκοπό. 218 00:10:56,423 --> 00:10:58,991 Και κάποτε ήμουν εισήχθη σε αυτό, 219 00:10:58,992 --> 00:11:00,426 που έδωσε ένα σκοπό, ξέρεις... 220 00:11:00,427 --> 00:11:01,660 «Τι, τι είναι αυτό το πράγμα; 221 00:11:01,661 --> 00:11:02,995 «Τι το προκαλεί; 222 00:11:02,996 --> 00:11:04,997 «Πώς γίνεται η ανωμαλία στον ιδρώτα αφορούν 223 00:11:04,998 --> 00:11:06,466 στις ανωμαλίες στον πνεύμονα;" 224 00:11:08,101 --> 00:11:11,303 Ο Παύλος άρχισε να μελετά ιδρωτοποιοί πόροι, 225 00:11:11,304 --> 00:11:13,272 τους μικροσκοπικούς σωλήνες που απελευθερώνουν τον ιδρώτα 226 00:11:13,273 --> 00:11:16,275 πάνω στο δέρμα για να είμαστε ψύχραιμοι. 227 00:11:16,276 --> 00:11:18,344 Συγκρίνοντας αυτά από υγιή εθελοντές 228 00:11:18,345 --> 00:11:21,180 στους δικούς του. 229 00:11:21,181 --> 00:11:22,882 Πήρα βιοψίες από τους μηρούς μου. 230 00:11:22,883 --> 00:11:26,385 Απλώς θα έκανα ζάπ το πόδι μου στο, στο μηρό 231 00:11:26,386 --> 00:11:28,320 και τραβήξτε έξω. 232 00:11:28,321 --> 00:11:30,523 Συνήθως έπαιρνα ίσως τέσσερα βύσματα τη φορά. 233 00:11:30,524 --> 00:11:32,391 Αν κατέβαζα το παντελόνι μου, 234 00:11:32,392 --> 00:11:35,495 μάλλον θα μπορούσαμε να μετρήσουμε, αλλά... 235 00:11:37,030 --> 00:11:40,566 Το σχέδιο ήταν να γεμίσει ένα μικροσκοπικό τμήμα αγωγού ιδρώτα 236 00:11:40,567 --> 00:11:41,767 με αλμυρό νερό, 237 00:11:41,768 --> 00:11:44,136 και κάνε ηλεκτρικά μετρήσεις σε αυτό. 238 00:11:49,176 --> 00:11:51,844 Σε όλους, ιδρώτα μέσα στον αγωγό 239 00:11:51,845 --> 00:11:54,947 περιέχει αλάτι-- χλωριούχο νάτριο-- 240 00:11:54,948 --> 00:11:56,582 το οποίο, διαλυμένο στο νερό, 241 00:11:56,583 --> 00:11:59,485 μορφές θετικά φορτισμένο νάτριο 242 00:11:59,486 --> 00:12:01,655 και αρνητικά φορτισμένο χλωρίδιο. 243 00:12:03,023 --> 00:12:05,825 {\ an8}Ένα υγιές σώμα θέλει πίσω αυτό το αλάτι, 244 00:12:05,826 --> 00:12:08,227 {\ an8}αναρροφώντας πρώτα το νάτριο, 245 00:12:08,228 --> 00:12:11,198 {\ an8}που τραβάει χλώριο μαζί πίσω. 246 00:12:13,300 --> 00:12:15,734 {\ an8}Αυτός ο σύντομος χωρισμός δωρεάν 247 00:12:15,735 --> 00:12:18,238 {\ an8}δημιουργεί ένα μικροσκοπικό, ανιχνεύσιμη τάση. 248 00:12:19,840 --> 00:12:21,273 Όταν συνέδεσα το δικό μου 249 00:12:21,274 --> 00:12:23,542 και το σύνδεσα, 250 00:12:23,543 --> 00:12:25,911 Κοίταξα το βολτόμετρο, και κράτησε... 251 00:12:25,912 --> 00:12:28,781 πέρασε πολύ το κανονικό, και κόλλησε 252 00:12:28,782 --> 00:12:30,382 στην κορυφή της κλίμακας. 253 00:12:30,383 --> 00:12:31,617 Οπότε το ανέβασα το επόμενο εύρος, 254 00:12:31,618 --> 00:12:33,419 κόλλησε ξανά. 255 00:12:33,420 --> 00:12:35,020 Έκανε αρνητική τάση, 256 00:12:35,021 --> 00:12:37,089 περίπου δέκα φορές υψηλότερο από ό,τι ήταν συνήθως. 257 00:12:37,090 --> 00:12:38,657 Και σκέφτηκα, "Ουάου!" 258 00:12:38,658 --> 00:12:40,392 Τι θα έκανε αυτό προτείνω πραγματικά 259 00:12:40,393 --> 00:12:42,262 είναι ότι το χλωρίδιο συγκρατείται. 260 00:12:44,064 --> 00:12:45,397 {\ an8}Ο Παύλος το είχε καταλάβει 261 00:12:45,398 --> 00:12:47,032 {\ an8}ότι το χλωρίδιο και το νάτριο 262 00:12:47,033 --> 00:12:48,667 {\ an8}διατηρούνταν χωριστά, 263 00:12:48,668 --> 00:12:50,469 {\ an8}αυξάνοντας την τάση. 264 00:12:53,073 --> 00:12:54,874 Δεδομένου ότι το χλωριούχο και το νάτριο 265 00:12:54,875 --> 00:12:56,475 σαν να είμαστε μαζί, 266 00:12:56,476 --> 00:12:58,444 το νάτριο παγιδεύεται επίσης 267 00:12:58,445 --> 00:13:00,012 στον αγωγό ΚΙ. 268 00:13:00,013 --> 00:13:02,414 Και αυτός είναι ο λόγος επιπλέον αλμυρός ιδρώτας 269 00:13:02,415 --> 00:13:04,417 καταλήγει στο δέρμα. 270 00:13:06,253 --> 00:13:08,888 Έτρεξα έξω στο διάδρομο... "Εύρηκα!" 271 00:13:08,889 --> 00:13:11,056 σαν κάποιου είδους ηλίθιος. 272 00:13:11,057 --> 00:13:15,361 Αλλά σκέφτηκα το πρόβλημα πρέπει να είναι αδιαπερατότητα χλωρίου. 273 00:13:15,362 --> 00:13:18,697 Το χλωρίδιο δεν μπορεί να περάσει αυτή η μεμβράνη. 274 00:13:18,698 --> 00:13:21,400 Και αυτό είναι το πρόβλημα, με κυστική ίνωση. 275 00:13:22,736 --> 00:13:24,570 Ο Παύλος δημοσίευσε τα αποτελέσματα 276 00:13:24,571 --> 00:13:28,807 του αξιοσημείωτου αυτο-πειραματισμός το 1983. 277 00:13:28,808 --> 00:13:30,709 «Με ιδρώτα κυστική ίνωση..." 278 00:13:30,710 --> 00:13:35,014 Είχε αποδείξει γιατί ασθενείς με κυστική ίνωση να έχεις τόσο αλμυρό ιδρώτα, 279 00:13:35,015 --> 00:13:37,383 και το χλώριο ήταν μια ζωτική ένδειξη 280 00:13:37,384 --> 00:13:40,686 στο μυστήριο για το τι προκαλεί την ασθένεια. 281 00:13:40,687 --> 00:13:43,189 Αλλά γυρίζοντας αυτή τη γνώση σε μια σωτήρια θεραπεία 282 00:13:43,190 --> 00:13:46,025 ήταν ακόμα πολύ μακριά, 283 00:13:46,026 --> 00:13:49,729 και θα ερχόταν από μια απίθανη πηγή. 284 00:13:51,198 --> 00:13:53,265 Πίσω στη δεκαετία του 1950, 285 00:13:53,266 --> 00:13:56,268 η ιατρική είχε πολύ λίγα να προσφέρει σε παιδιά με ΚΙ. 286 00:13:56,269 --> 00:13:59,471 Έτσι, μια ομάδα γονέων, απελπισμένος να σώσει 287 00:13:59,472 --> 00:14:02,374 τα παιδιά τους που πεθαίνουν, ένιωθε υποχρεωμένος να δράσει, 288 00:14:02,375 --> 00:14:06,079 {\ an8}και σχηματίστηκε το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης. 289 00:14:08,582 --> 00:14:13,052 Αυτοί οι γονείς ήξεραν τόσο λίγα ήταν γνωστό για αυτή την ασθένεια, 290 00:14:13,053 --> 00:14:14,920 {\ an8}και εκτός αν το κατάλαβαν αυτό έξω, 291 00:14:14,921 --> 00:14:16,823 {\ an8}δεν θα υπήρχε ποτέ μια θεραπεία. 292 00:14:17,791 --> 00:14:19,792 Κανείς δεν θα το έκανε δώσε τους τα χρήματα, 293 00:14:19,793 --> 00:14:22,361 έπρεπε να το κάνουν μόνοι τους. 294 00:14:22,362 --> 00:14:23,796 Έτσι, με την πάροδο του χρόνου, 295 00:14:23,797 --> 00:14:27,533 το μεγάλωσαν μέσα από βόλτες, μέσω των πωλήσεων bake, 296 00:14:27,534 --> 00:14:29,201 μέσα από γκαλά, 297 00:14:29,202 --> 00:14:30,569 και με αυτά τα χρήματα, 298 00:14:30,570 --> 00:14:32,538 ένα από τα βασικά πράγματα το έκαναν 299 00:14:32,539 --> 00:14:33,607 ιδρύθηκε κέντρα φροντίδας. 300 00:14:38,378 --> 00:14:39,745 Ξέρεις, θα κατέβαινες ο διάδρομος, 301 00:14:39,746 --> 00:14:42,314 μπορούσες να ακούσεις τον βήχα. 302 00:14:42,315 --> 00:14:45,952 Θα έκαναν στην πραγματικότητα σπάσουν τα πλευρά τους. 303 00:14:46,820 --> 00:14:49,455 Μπορείτε να φανταστείτε τον πόνο με σπασμένα πλευρά, 304 00:14:49,456 --> 00:14:51,157 και όμως πρέπει συνεχίσω να βήχετε; 305 00:14:53,760 --> 00:14:55,828 Δρ Μπόνι Ράμσεϊ 306 00:14:55,829 --> 00:14:58,464 οδήγησε έναν ειδικό Κέντρο φροντίδας ΚΙ στο Σιάτλ, 307 00:14:58,465 --> 00:14:59,732 ένα από ένα αναπτυσσόμενο δίκτυο 308 00:14:59,733 --> 00:15:03,303 από πάνω από 100 χρηματοδοτούμενες από το Ίδρυμα CF. 309 00:15:04,271 --> 00:15:05,871 Θυμάμαι να σκεφτόμουν, 310 00:15:05,872 --> 00:15:09,408 {\ an8}Δεν μπορώ να συνεχίσω να το κάνω αυτό αν δεν νιώθω 311 00:15:09,409 --> 00:15:11,844 {\ an8}Φτιάχνω κάποιου είδους διαφορά. 312 00:15:11,845 --> 00:15:15,781 Αρχίσαμε να εξετάζουμε τη διατροφή, 313 00:15:15,782 --> 00:15:19,451 δουλεύοντας σε καλύτερους τρόπους για να δώσεις τα ενδοφλέβια αντιβιοτικά, 314 00:15:19,452 --> 00:15:22,155 {\ an8}και μετά, αργότερα, εισπνεόμενα αντιβιοτικά. 315 00:15:23,623 --> 00:15:27,793 {\ an8}Θυμάμαι έναν από τους ασθενείς μου, και η μαμά της, είπε, 316 00:15:27,794 --> 00:15:29,828 «Θέλουμε απλώς να σας ευχαριστήσουμε, 317 00:15:29,829 --> 00:15:32,331 «γιατί μας έδωσες τις ζωές μας πίσω 318 00:15:32,332 --> 00:15:34,767 "γιατί, ξέρεις, η κόρη μας 319 00:15:34,768 --> 00:15:36,101 μπορεί να είναι στο σπίτι μερικές φορές». 320 00:15:40,073 --> 00:15:41,874 Δύο φορές την ημέρα, 321 00:15:41,875 --> 00:15:43,075 {\ an8}θα βάζαμε ένα από τα αγόρια στην αγκαλιά μας 322 00:15:43,076 --> 00:15:44,343 {\ an8}και θα τα κάναμε αυτά κρουστά στο στήθος, 323 00:15:44,344 --> 00:15:46,845 να προσπαθήσω για να χαλαρώσει αυτή η βλέννα, 324 00:15:46,846 --> 00:15:48,881 ώστε να το κρατήσουμε μόλυνση από εκεί. 325 00:15:48,882 --> 00:15:50,883 Ξέρεις, ρωτώντας «βήχας, βήχας, 326 00:15:50,884 --> 00:15:52,851 βήξε το, βήξε το» όπως όλη την ώρα. 327 00:15:52,852 --> 00:15:55,555 Πάντα υπήρχε βήχας σε αυτό το σπίτι. Πάντοτε. 328 00:15:56,790 --> 00:15:59,591 {\ an8}Βελτίωση των θεραπειών βοήθησε στον έλεγχο 329 00:15:59,592 --> 00:16:01,760 {\ an8}η ασφυκτική συσσώρευση της βλέννας 330 00:16:01,761 --> 00:16:04,363 {\ an8}και πνευμονικές λοιμώξεις. 331 00:16:04,364 --> 00:16:07,132 Και στις ΗΠΑ, μέχρι το 1980, 332 00:16:07,133 --> 00:16:11,036 παιδιά με ΚΙ τελικά είχε περισσότερες πιθανότητες από ό,τι όχι 333 00:16:11,037 --> 00:16:12,672 της ενηλικίωσης. 334 00:16:13,840 --> 00:16:17,276 Πολλά είχαν συμβεί από τότε το Ίδρυμα είχε ιδρυθεί. 335 00:16:17,277 --> 00:16:18,477 {\ an8}Οδηγήθηκε 336 00:16:18,478 --> 00:16:20,879 {\ an8}από το πάθος των γονιών 337 00:16:20,880 --> 00:16:23,882 να συγκεντρώσει τα χρήματα να κάνει τη διαφορά. 338 00:16:23,883 --> 00:16:27,620 Είχε σημειωθεί πρόοδος, αλλά ήθελαν περισσότερα. 339 00:16:29,823 --> 00:16:34,226 του Ιδρύματος CF απώτερος στόχος ήταν η θεραπεία. 340 00:16:34,227 --> 00:16:37,629 {\ an8}Και το 1980, έκαναν στρατολόγηση Ο Bob Beall από το N.I.H. 341 00:16:37,630 --> 00:16:39,899 {\ an8}να προωθήσουμε αυτήν την αποστολή. 342 00:16:42,068 --> 00:16:43,402 Ένας από τους συναδέλφους μου συνήθιζε να λέει, 343 00:16:43,403 --> 00:16:45,671 «Το χρήμα αγοράζει την επιστήμη, 344 00:16:45,672 --> 00:16:47,406 Η επιστήμη αγοράζει ζωές». 345 00:16:47,407 --> 00:16:49,508 Το πρώτο πράγμα λοιπόν που κάναμε 346 00:16:49,509 --> 00:16:51,911 έχει ξεκινήσει η έρευνά μας δίκτυο του κέντρου. 347 00:16:53,146 --> 00:16:55,547 Βόρεια Καρολίνα, Αλαμπάμα, 348 00:16:55,548 --> 00:16:57,616 Σαν Φρανσίσκο, 349 00:16:57,617 --> 00:16:59,785 και όλοι αυτοί είχε κάποια χρήματα για έρευνα 350 00:16:59,786 --> 00:17:02,756 να μπορείς εξερευνήστε νέες ιδέες. 351 00:17:04,357 --> 00:17:06,692 Τραβούσαμε σουτ στο τέρμα, 352 00:17:06,693 --> 00:17:08,660 και μερικά από αυτά δεν θα πλήρωναν. 353 00:17:08,661 --> 00:17:09,796 Κάποιοι θα πλήρωναν. 354 00:17:11,030 --> 00:17:12,898 Αλλά όπως Ο Wayne Gretzky λέει, 355 00:17:12,899 --> 00:17:15,635 σου λείπει 100% από τις βολές που δεν παίρνεις. 356 00:17:18,638 --> 00:17:21,940 Λόγω του τρόπου Η ΚΙ τρέχει σε οικογένειες, 357 00:17:21,941 --> 00:17:24,243 έπρεπε να προκληθεί και από τους δύο γονείς 358 00:17:24,244 --> 00:17:27,346 δίνοντας στο παιδί τους ένα ελαττωματικό γονίδιο. 359 00:17:27,347 --> 00:17:30,249 Στη δεκαετία του 1980, 360 00:17:30,250 --> 00:17:32,352 «κυνήγι γονιδίων» ήταν ολοκαίνουργιο στην επιστήμη. 361 00:17:33,586 --> 00:17:36,322 Και ήταν ένας πυροβολισμός Μπομπ αποφάσισε να πάρει. 362 00:17:38,291 --> 00:17:39,825 Το 1985, ο Δρ Φράνσις Κόλινς 363 00:17:39,826 --> 00:17:43,262 και η ομάδα του στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν 364 00:17:43,263 --> 00:17:45,731 ήταν μεταξύ αυτών να συμμετάσχουν στο κυνήγι 365 00:17:45,732 --> 00:17:49,134 {\ an8}για το γονίδιο CF. μια τρομερή πρόκληση. 366 00:17:49,135 --> 00:17:51,136 {\ an8}Μιλώντας για το ανθρώπινο γονιδίωμα, 367 00:17:51,137 --> 00:17:53,472 {\ an8}το δικό σας βιβλίο οδηγιών. 368 00:17:53,473 --> 00:17:57,176 Και έχει μόλις τέσσερα γράμματα στο χημικό του αλφάβητο-- 369 00:17:57,177 --> 00:18:00,279 A, C, G και T-- 3 δισεκατομμύρια από αυτά 370 00:18:00,280 --> 00:18:04,183 και το λάθος που μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση 371 00:18:04,184 --> 00:18:06,919 θα μπορούσε να είναι τόσο λεπτό όσο ένα γράμμα πήγε στραβά. 372 00:18:08,588 --> 00:18:10,923 Ωστόσο, στα τέλη του 1985, 373 00:18:10,924 --> 00:18:14,326 Επιστήμονας από το Τορόντο Ο Lap-Chee Tsui το είχε καταφέρει 374 00:18:14,327 --> 00:18:15,761 {\ an8}περιορίστε το κυνήγι 375 00:18:15,762 --> 00:18:17,831 {\ an8}σε μέρος του γονιδιώματός μας που ονομάζεται χρωμόσωμα επτά. 376 00:18:20,467 --> 00:18:25,771 Ωστόσο, υπήρχε μια τεράστια έκταση DNA για αναζήτηση και, 377 00:18:25,772 --> 00:18:28,674 έδωσε το καθήκον, Φράνσις Κόλινς και Lap-Chee Tsui 378 00:18:28,675 --> 00:18:32,579 έκανε το ασυνήθιστο βήμα της συγχώνευσης τα εργαστήριά τους να συνεργαστούν. 379 00:18:34,147 --> 00:18:36,950 Ο φίλος μου, Lap-Chee. 380 00:18:38,451 --> 00:18:42,020 Αχ, αυτός είναι ο Μάης του '88, είναι ένα τηλεφώνημα με τον Lap-Chee. 381 00:18:42,021 --> 00:18:44,456 Μεγάλο αστέρι-- πρέπει να το σκέφτηκε κάτι είχαμε. 382 00:18:44,457 --> 00:18:47,860 Δεν το κάναμε. 383 00:18:47,861 --> 00:18:50,262 Κάπως έτσι είναι ο τρόπος που πήγε. 384 00:18:50,263 --> 00:18:51,463 «Δουλεύει». «Όχι, δεν είναι». 385 00:18:51,464 --> 00:18:52,464 «Δουλεύει». 386 00:18:52,465 --> 00:18:53,566 «Ω, όχι, πραγματικά δεν είναι». 387 00:18:55,268 --> 00:18:57,803 {\ an8}Αλλά τότε, την άνοιξη του 1989, 388 00:18:57,804 --> 00:19:00,772 {\ an8}βρήκαν αυτό που βρήκαν αναζητούσαν. 389 00:19:00,773 --> 00:19:05,444 {\ an8}Ω ναι. Εδώ είναι η πραγματική ιστορία. 390 00:19:05,445 --> 00:19:08,514 Αυτός είναι λοιπόν ο τρόπος παλιά διαβάζαμε DNA. 391 00:19:08,515 --> 00:19:14,019 A-T-C-T-T-T-G-G, κ.λπ. 392 00:19:14,020 --> 00:19:15,988 Αυτό είναι το φυσιολογικό. 393 00:19:15,989 --> 00:19:18,390 Αυτό είναι το ίδιο τμήμα του DNA 394 00:19:18,391 --> 00:19:20,158 από κάποιον με ΚΙ. 395 00:19:20,159 --> 00:19:23,729 Και πάλι, T-A-T-C-A-T-T-- 396 00:19:23,730 --> 00:19:24,997 περίμενε ένα λεπτό, αυτό είναι διαφορετικό. 397 00:19:24,998 --> 00:19:30,602 {\ an8}Αυτό το CTT λείπει που βλέπετε εδώ. 398 00:19:30,603 --> 00:19:32,371 {\ an8}Το CTT είναι, είναι, εξαφανίζεται. 399 00:19:32,372 --> 00:19:36,542 Εξετάζετε την κύρια αιτία της κυστικής ίνωσης. 400 00:19:36,543 --> 00:19:40,947 Αυτή ήταν η στιγμή ότι ξέραμε ότι κάτι είχαμε. 401 00:19:43,516 --> 00:19:46,919 Στο 70% περίπου των Ασθενείς με κυστική ίνωση που εξετάστηκαν, 402 00:19:46,920 --> 00:19:49,422 αυτά τα τρία γράμματα DNA έλειπαν. 403 00:19:53,092 --> 00:19:56,129 Η μετάλλαξη ονομάστηκε Delta F508, 404 00:19:57,730 --> 00:20:00,967 και το γονίδιο αυτό βρέθηκε στο ονομαζόμενο CFTR. 405 00:20:05,772 --> 00:20:07,439 Στις 24 Αυγούστου 1989, 406 00:20:07,440 --> 00:20:11,376 η είδηση έκανε το γύρο του κόσμου. 407 00:20:11,377 --> 00:20:13,712 ΔΗΜΟΣΙΟΓΡΑΦΟΣ Αμερικανοί και Καναδοί ερευνητές ανακοίνωσε σήμερα μια σημαντική ανακάλυψη 408 00:20:13,713 --> 00:20:18,116 που θα μπορούσε να οδηγήσει σε θεραπεία ή μια θεραπεία για την κυστική ίνωση. 409 00:20:18,117 --> 00:20:21,853 BEALL Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης έχει πράγματι απομονωθεί, 410 00:20:21,854 --> 00:20:24,022 και το προϊόν του συγκεκριμένου γονιδίου, 411 00:20:24,023 --> 00:20:26,024 την πρωτεΐνη, έχει εντοπιστεί. 412 00:20:27,827 --> 00:20:30,762 Οι επιστήμονες, ο κόσμος, οι γονείς, όλοι σκέφτηκαν, 413 00:20:30,763 --> 00:20:33,966 {\ an8}"αν γνωρίζουμε το γονίδιο που προκαλεί ασθένεια, 414 00:20:33,967 --> 00:20:35,801 {\ an8}μπορούμε να το διορθώσουμε." 415 00:20:35,802 --> 00:20:38,770 Υπήρχε πολύς ενθουσιασμός σε εκείνο το σημείο 416 00:20:38,771 --> 00:20:41,640 σχετικά με την έννοια του γονιδιακή θεραπεία. 417 00:20:41,641 --> 00:20:43,342 Αυτό θα ήταν βάζοντας 418 00:20:43,343 --> 00:20:45,110 ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου 419 00:20:45,111 --> 00:20:47,479 στους αεραγωγούς των ασθενών με κυστική ίνωση, 420 00:20:47,480 --> 00:20:49,448 και βάλε τα πράγματα σε δουλεύουν κανονικά. 421 00:20:49,449 --> 00:20:52,050 {\ an8}Ο Μπομπ, ξέρετε, είχε αυτό το όραμα, 422 00:20:52,051 --> 00:20:55,887 {\ an8}και ήρθε στο ταμπλό και είπε, «πρέπει να το κάνουμε αυτό». 423 00:20:55,888 --> 00:20:58,590 Και φυσικά, όλοι ήμασταν... 424 00:20:58,591 --> 00:21:00,225 εντελώς επί του σκάφους, 425 00:21:00,226 --> 00:21:02,929 και είπαμε, «ό,τι χρειαστεί». 426 00:21:05,698 --> 00:21:07,299 Εκείνη την εποχή, 427 00:21:07,300 --> 00:21:10,402 Ο γιος του Cam McLoud, Will ήταν επτά ετών. 428 00:21:10,403 --> 00:21:12,471 Ήξερε γονιδιακή θεραπεία 429 00:21:12,472 --> 00:21:14,773 μπορεί να αλλάξει τις προοπτικές του-- 430 00:21:14,774 --> 00:21:17,176 και αυτά των όλα τα παιδιά με ΚΙ. 431 00:21:19,112 --> 00:21:23,281 Και μέσα σε ένα χρόνο, ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου CFTR 432 00:21:23,282 --> 00:21:26,152 ήταν επιτυχώς τοποθετούνται σε κύτταρα στο εργαστήριο. 433 00:21:27,887 --> 00:21:29,655 Κάνοντας όμως το ίδιο στους πνεύμονες 434 00:21:29,656 --> 00:21:32,659 των ανθρώπων που ζουν, που αναπνέουν αποδείχθηκε πολύ πιο δύσκολο. 435 00:21:34,427 --> 00:21:37,963 Το ανοσοποιητικό σας σύστημα δεν του αρέσουν τα ξένα πράγματα 436 00:21:37,964 --> 00:21:40,332 εμφανίζεται στον αεραγωγό σας. 437 00:21:40,333 --> 00:21:42,934 Και έτσι, τόσο δύσκολο όσο θα προσπαθούσαμε 438 00:21:42,935 --> 00:21:44,803 να μπλοκάρει την ανοσολογική απόκριση, 439 00:21:44,804 --> 00:21:48,408 δεν έφτασε ποτέ στην ουσία να είναι αρκετά αποτελεσματική. 440 00:21:50,176 --> 00:21:53,178 Η κοινότητα της ΚΙ είχε πολύ υποτιμημένο 441 00:21:53,179 --> 00:21:57,282 την πρόκληση να αποκτήσουν τους πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για να λειτουργήσει. 442 00:21:57,283 --> 00:22:00,052 Ήταν χρόνια προσπάθειας. 443 00:22:00,053 --> 00:22:01,887 Αυτή δεν ήταν η καλύτερη στιγμή 444 00:22:01,888 --> 00:22:04,456 για όλους εμάς που είχαμε αυτά τα όνειρα 445 00:22:04,457 --> 00:22:06,359 να σώσει πολλές ζωές. 446 00:22:09,395 --> 00:22:11,163 Ήμουν συντετριμμένος 447 00:22:11,164 --> 00:22:13,598 όταν το άκουσα αυτό η γονιδιακή θεραπεία δεν λειτούργησε, 448 00:22:13,599 --> 00:22:16,601 γιατί αυτό ήταν... 449 00:22:16,602 --> 00:22:19,372 αυτό που έπρεπε να περιμένουμε εκείνη την εποχή. 450 00:22:21,574 --> 00:22:22,874 Οι γονείς ήταν γεμάτοι 451 00:22:22,875 --> 00:22:25,911 θυμό και αγανάκτηση και απογοήτευση, 452 00:22:25,912 --> 00:22:28,146 γιατί τους είπαν ότι αυτός ήταν ο τρόπος 453 00:22:28,147 --> 00:22:29,414 για να θεραπεύσει την ασθένεια. 454 00:22:29,415 --> 00:22:32,217 «Βρες το γονίδιο, διορθώστε το γονίδιο, 455 00:22:32,218 --> 00:22:34,954 ο ασθενής θεραπεύεται». Αλλά δεν λειτούργησε 456 00:22:40,393 --> 00:22:42,060 Στον απόηχο αυτής της οπισθοδρόμησης, 457 00:22:42,061 --> 00:22:44,629 έγινε μια ερώτηση όλο και πιο επείγον. 458 00:22:44,630 --> 00:22:48,400 Εάν οι επιστήμονες της ΚΙ δεν μπόρεσε να διορθώσει το γονίδιο, 459 00:22:48,401 --> 00:22:50,836 θα μπορούσαν αντί να διορθώσουν 460 00:22:50,837 --> 00:22:52,571 αυτό που δίνει το γονίδιο το σώμα για να χτίσει-- 461 00:22:52,572 --> 00:22:55,408 την πρωτεΐνη CFTR. 462 00:22:56,642 --> 00:23:01,446 Μέχρι το 1991, ο γιατρός Mike Welsh και την ερευνητική του ομάδα 463 00:23:01,447 --> 00:23:05,150 είχε αποδείξει ότι αυτή η πρωτεΐνη σχηματίζει έναν πόρο 464 00:23:05,151 --> 00:23:06,718 {\ an8}μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. 465 00:23:06,719 --> 00:23:10,288 {\ an8}Ένα κανάλι που επιτρέπει το χλώριο μέσα και έξω από τα κύτταρα 466 00:23:10,289 --> 00:23:12,825 {\ an8}όπως και μέσα ένας υγιής ιδρωτοποιός πόρος. 467 00:23:14,193 --> 00:23:16,628 {\ an8}Λοιπόν, κάποτε γνωρίζαμε το CFTR ήταν ένα κανάλι, 468 00:23:16,629 --> 00:23:17,829 {\ an8}τότε θέλαμε να μάθουμε, 469 00:23:17,830 --> 00:23:20,232 {\ an8}τι πάει στραβά στην κυστική ίνωση; 470 00:23:20,233 --> 00:23:21,534 {\ an8}Γιατί, γιατί δεν λειτουργεί; 471 00:23:22,802 --> 00:23:24,402 Και το σκεφτήκαμε, 472 00:23:24,403 --> 00:23:26,838 ακριβώς όπως μια γραμμή συναρμολόγησης μέσα στα κύτταρα, 473 00:23:26,839 --> 00:23:28,241 επένδυση των αεραγωγών. 474 00:23:31,110 --> 00:23:34,146 Το DNA είναι ο κωδικός, 475 00:23:34,147 --> 00:23:37,549 και το κύτταρο παίρνει αντίγραφο του κώδικα, 476 00:23:37,550 --> 00:23:40,886 τότε κάνει ένα μακρύ κορδόνι 477 00:23:40,887 --> 00:23:43,855 από αυτά τα μικρά πράγματα που ονομάζονται αμινοξέα 478 00:23:43,856 --> 00:23:47,392 και το διπλώνει για την παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR. 479 00:23:47,393 --> 00:23:50,128 Και μετά ταξιδεύει στην επιφάνεια του κυττάρου, 480 00:23:50,129 --> 00:23:53,231 όπου ανοίγει το κανάλι για να κινήσει το χλώριο 481 00:23:53,232 --> 00:23:56,536 από τη μία πλευρά του κυτταρική μεμβράνη στο άλλο. 482 00:23:59,939 --> 00:24:04,943 Οι ερευνητές βρήκαν ότι πολλοί διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις 483 00:24:04,944 --> 00:24:06,444 μπορεί να προκαλέσει ΚΙ, 484 00:24:06,445 --> 00:24:08,747 και ότι μπορούν να σπάσουν τη γραμμή συναρμολόγησης πρωτεϊνών 485 00:24:08,748 --> 00:24:10,149 με διαφορετικούς τρόπους. 486 00:24:13,686 --> 00:24:16,454 Ένας τύπος μετάλλαξης, δεν τα καταφέρνουν ποτέ. 487 00:24:16,455 --> 00:24:18,257 Δεν φτιάχνεις ποτέ αυτή η γραμμή συναρμολόγησης. 488 00:24:21,060 --> 00:24:22,727 Και μετά άλλες μεταλλάξεις, 489 00:24:22,728 --> 00:24:24,896 απλά δεν διπλώνει σωστά, 490 00:24:24,897 --> 00:24:27,266 και είναι εκτός γραμμής συναρμολόγησης. 491 00:24:29,402 --> 00:24:33,438 Υπάρχουν επίσης μεταλλάξεις όπου διπλώνει αρκετά καλά, 492 00:24:33,439 --> 00:24:35,707 {\ an8}αλλά το κανάλι δεν ανοίγει 493 00:24:35,708 --> 00:24:37,743 {\ an8}για το χλωρίδιο να προχωρήσει. 494 00:24:41,414 --> 00:24:44,349 Η ομάδα του Μάικ ήταν συγκεντρωμένη στο πρόβλημα της αναδίπλωσης, 495 00:24:44,350 --> 00:24:48,253 συνήθως προκαλείται από την πιο συχνή μετάλλαξη γονιδίου CF-- 496 00:24:48,254 --> 00:24:51,256 Delta F508. 497 00:24:51,257 --> 00:24:54,993 Γνωρίζαμε ότι το F508 η πρωτεΐνη αναδιπλώθηκε σωστά. 498 00:24:54,994 --> 00:24:57,829 Και ξέραμε επίσης 499 00:24:57,830 --> 00:25:00,165 ότι το δίπλωμα εξαρτάται στη θερμοκρασία. 500 00:25:00,166 --> 00:25:03,368 Τι θα γινόταν αν το ξεψύχησες; 501 00:25:03,369 --> 00:25:05,404 Ίσως αυτό να βοηθούσε το πρόβλημα της αναδίπλωσης. 502 00:25:07,206 --> 00:25:08,874 Αυτό προσπαθήσαμε να κάνουμε. 503 00:25:08,875 --> 00:25:11,109 Το δροσίσαμε, 504 00:25:11,110 --> 00:25:13,912 {\ an8}διπλώθηκε πιο σωστά, 505 00:25:13,913 --> 00:25:16,081 {\ an8}πήγε στην επιφάνεια του κελιού 506 00:25:16,082 --> 00:25:18,750 {\ an8}και δεν λειτούργησε εντελώς καλά. 507 00:25:18,751 --> 00:25:21,353 Ίσως μόνο, μόνο λειτούργησε ένα τέταρτο επίσης 508 00:25:21,354 --> 00:25:23,656 ή ένα τρίτο επίσης. Αλλά λειτούργησε. 509 00:25:25,892 --> 00:25:28,793 Αυτό ήταν αποδεικτικό στοιχείο ότι το πιο κοινό 510 00:25:28,794 --> 00:25:33,431 ελάττωμα πρωτεΐνης σε ασθενείς με ΚΙ ήταν επισκευάσιμο στο εργαστήριο. 511 00:25:33,432 --> 00:25:36,368 Έτσι θα μπορούσε να γίνει με φάρμακο; 512 00:25:36,369 --> 00:25:40,105 Κανείς δεν είχε κάνει χρήση ναρκωτικών για να διορθώσετε μια σπασμένη πρωτεΐνη 513 00:25:40,106 --> 00:25:41,339 σε ασθενείς πριν. 514 00:25:43,242 --> 00:25:47,446 Ωστόσο, μια νέα αναδυόμενη τεχνολογία το έκανε τουλάχιστον εύλογο. 515 00:25:51,183 --> 00:25:53,752 Πριν από τον έλεγχο, κάναμε πειράματα, 516 00:25:53,753 --> 00:25:55,487 ουσιαστικά σε δοκιμαστικούς σωλήνες, σωστά. 517 00:25:55,488 --> 00:25:56,955 Ένα κάθε φορά, χειρίζοντάς το με το χέρι, 518 00:25:56,956 --> 00:25:58,490 βάζοντάς το σε ένα ράφι. 519 00:25:58,491 --> 00:26:01,559 Το 1998, ο Paul Negulescu 520 00:26:01,560 --> 00:26:04,129 δούλευε για Aurora Biosciences, 521 00:26:04,130 --> 00:26:07,699 μια μικρή startup προσπαθεί να επιταχύνει την ανακάλυψη ναρκωτικών 522 00:26:07,700 --> 00:26:09,734 χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνική 523 00:26:09,735 --> 00:26:12,405 που ονομάζεται ψηλά έλεγχος διεκπεραιώσεως. 524 00:26:14,006 --> 00:26:17,208 {\ an8}Η ιδέα της υψηλής απόδοσης προβολή είμαστε εμείς, 525 00:26:17,209 --> 00:26:19,511 {\ an8}αντί να τα παραδώσετε όλα ξεχωριστά, 526 00:26:19,512 --> 00:26:21,380 {\ an8}κάνουμε τις δοκιμές σε πλάκες μικροτιτλοδότησης. 527 00:26:23,082 --> 00:26:25,450 Θα μπορούσαμε να τρέξουμε δεκάδες χιλιάδες σε μια μέρα, 528 00:26:25,451 --> 00:26:27,519 για να βρεις μόνο μερικά 529 00:26:27,520 --> 00:26:31,290 χημικές ουσίες που θα δυνητικά κάντε αυτό που θέλετε. 530 00:26:33,059 --> 00:26:35,160 Αυτό ακριβώς ήταν ο Μπομπ Μπιλ 531 00:26:35,161 --> 00:26:37,763 στο Ίδρυμα CF έψαχνε. 532 00:26:38,965 --> 00:26:41,266 Πήγαμε κοντά τους και είπαμε 533 00:26:41,267 --> 00:26:43,668 θέλουμε να κάνουμε οθόνη χημικές ενώσεις. 534 00:26:43,669 --> 00:26:46,071 {\ an8}Θέλουμε να βρούμε ένα ή δύο μόρια 535 00:26:46,072 --> 00:26:48,873 {\ an8}που μπορεί να ανοίξει το ελαττωματικό κανάλι χλωρίου. 536 00:26:48,874 --> 00:26:51,009 {\ an8}Και αν μετακινηθούν προς τα ναρκωτικά, 537 00:26:51,010 --> 00:26:53,446 είναι επίσης πολύ σημαντικό για εμάς. 538 00:26:56,048 --> 00:26:59,551 The idea of fixing a defective protein, 539 00:26:59,552 --> 00:27:01,886 αυτό ήταν το κομμάτι που νομίζω 540 00:27:01,887 --> 00:27:03,922 most people σκέφτηκε ότι δεν μπορεί να γίνει. 541 00:27:03,923 --> 00:27:06,925 You know, nature has έκανε αυτή την πρωτεΐνη να σπάσει. 542 00:27:06,926 --> 00:27:09,295 How can a small molecule fix that? 543 00:27:10,896 --> 00:27:13,231 Η Aurora αποφάσισε να προσπαθήσει ούτως ή άλλως, 544 00:27:13,232 --> 00:27:16,735 proposing a five-year research project. 545 00:27:16,736 --> 00:27:20,939 Θα κατασκεύαζαν κύτταρα to make the broken CFTR protein, 546 00:27:20,940 --> 00:27:23,341 και οθόνη εκατοντάδων χιλιάδων 547 00:27:23,342 --> 00:27:26,611 of chemicals, searching για όποιον μπορεί να το διορθώσει. 548 00:27:28,481 --> 00:27:30,850 Αλλά θα είχε κόστος. 549 00:27:33,619 --> 00:27:36,388 We got a price tag of $40 million. 550 00:27:36,389 --> 00:27:37,689 Ε, αυτό ήταν μεγάλο. 551 00:27:37,690 --> 00:27:40,426 Πώς πηγαίναμε να βρεις 40 εκατομμύρια δολάρια; 552 00:27:42,795 --> 00:27:45,630 Μια οικογένεια, στενά συνδεδεμένη στο Ίδρυμα, 553 00:27:45,631 --> 00:27:48,134 βρισκόταν σε μοναδική θέση να βοηθήσει. 554 00:27:49,568 --> 00:27:51,469 Θυμάμαι ότι φώναξα τη Μπόνι 555 00:27:51,470 --> 00:27:54,339 {\ an8}μια μέρα και απλά λέω, «Κοίτα, πρέπει να κάνω κάτι». 556 00:27:54,340 --> 00:27:57,308 {\ an8}Εκτός και αν υπάρχει ήταν κάποια δραματική αντιμετώπιση, 557 00:27:57,309 --> 00:27:59,644 Ο Παύλος ήξερε ότι πήγαιναν να χάσει 558 00:27:59,645 --> 00:28:02,480 τα δύο μόνο τους παιδιά ως νεαροί ενήλικες. 559 00:28:02,481 --> 00:28:03,915 είπα, 560 00:28:03,916 --> 00:28:07,018 Νομίζω ότι μπορεί να μπορέσω, για να πάρει κάποια χρήματα. 561 00:28:07,019 --> 00:28:10,389 Έκλεισα ραντεβού να πάω να δω το αφεντικό μου, ένας τύπος ονόματι Μπιλ Γκέιτς. 562 00:28:11,490 --> 00:28:14,426 Και ξέρετε, του έδωσα μια ιστορία και είπε: «Κοίτα, Παύλο. 563 00:28:14,427 --> 00:28:16,027 "Ξέρεις, εγώ, Θέλω να σε βοηθήσω. 564 00:28:16,028 --> 00:28:17,862 «Προσπαθώ για να ξεκινήσει αυτό το θεμέλιο. 565 00:28:17,863 --> 00:28:19,364 «Ο μόνος υπάλληλος είναι ο μπαμπάς μου. 566 00:28:19,365 --> 00:28:21,366 Οπότε σε χρειάζομαι να πάω να μιλήσω στον μπαμπά μου». 567 00:28:21,367 --> 00:28:24,169 Έτσι οδηγήσαμε μέχρι εκεί και είμαστε οι τρεις μας, 568 00:28:24,170 --> 00:28:25,870 Νομίζω ήμασταν στο αυτοκίνητο του Παύλου. 569 00:28:25,871 --> 00:28:28,139 Και αυτό είναι το πιο πολύ νευρικός είδα ποτέ τον Μπομπ. 570 00:28:28,140 --> 00:28:30,675 Είμαι αλλεργικός στις γάτες, και είχαν γάτες. 571 00:28:30,676 --> 00:28:33,111 Είχαν γάτες, αλλά τέλος πάντων, 572 00:28:33,112 --> 00:28:34,712 καθίσαμε γύρω από ένα τραπέζι. 573 00:28:34,713 --> 00:28:36,314 Κάναμε λοιπόν την παρουσίαση. 574 00:28:36,315 --> 00:28:38,516 Ο μπαμπάς του Μπιλ είπε, «Κοίτα, είμαστε 575 00:28:38,517 --> 00:28:40,218 «Πραγματικά προσπαθώ να συγκεντρωθώ σε ασθένειες 576 00:28:40,219 --> 00:28:41,619 «στις αναπτυσσόμενες χώρες αλλά 577 00:28:41,620 --> 00:28:43,421 «Γιατί δεν γράφετε αναλυτική πρόταση 578 00:28:43,422 --> 00:28:45,790 και δώσε μου το και θα δω τι μπορώ να κάνω». 579 00:28:45,791 --> 00:28:47,592 Μια μέρα, περίπου δύο εβδομάδες αργότερα, 580 00:28:47,593 --> 00:28:51,262 ε, το, ουρλιάζει η γραμματέας μου. 581 00:28:51,263 --> 00:28:53,198 παίρνω τηλέφωνο, από τον Bob Beall, 582 00:28:53,199 --> 00:28:56,334 και είπε, «Λοιπόν, ο διαχειριστής μου μόλις ούρλιαξε. 583 00:28:56,335 --> 00:28:59,070 «Και βγήκα τρέχοντας για να δεις τι γινόταν, 584 00:28:59,071 --> 00:29:01,439 και κρατούσε μια επιταγή». 585 00:29:01,440 --> 00:29:03,975 Αποστολή μέσω ταχυδρομείου των ΗΠΑ 586 00:29:03,976 --> 00:29:07,011 για 20 εκατομμύρια δολάρια. 587 00:29:07,012 --> 00:29:09,148 Τι μια, τι μέρα! 588 00:29:11,150 --> 00:29:12,817 Μια τόσο μεγάλη δωρεά, 589 00:29:12,818 --> 00:29:16,721 συν επιπλέον κεφάλαια που συγκεντρώθηκαν, σήμαινε ότι το Ίδρυμα μπορούσε 590 00:29:16,722 --> 00:29:19,358 κλείσει μια πρωτοποριακή συμφωνία με την Aurora. 591 00:29:20,459 --> 00:29:21,626 Τι προέκυψε 592 00:29:21,627 --> 00:29:24,529 ήταν μια έννοια που ονομάζεται φιλανθρωπία επιχειρήσεων. 593 00:29:24,530 --> 00:29:26,698 Παίρναμε φιλανθρωπικά δολάρια 594 00:29:26,699 --> 00:29:28,534 και να γίνει εγχείρημα καπιταλιστές. 595 00:29:29,902 --> 00:29:31,703 Το Ίδρυμα θα 596 00:29:31,704 --> 00:29:34,472 {\ an8}επενδύστε στο πιο επικίνδυνο μέρος 597 00:29:34,473 --> 00:29:37,143 {\ an8}της ανάπτυξης φαρμάκων, διαδικασία ανακάλυψης φαρμάκων. 598 00:29:38,144 --> 00:29:40,111 Και τότε αν ήταν επιτυχής, 599 00:29:40,112 --> 00:29:42,681 θα υπήρχε μια ροή δικαιωμάτων. 600 00:29:43,949 --> 00:29:46,651 {\ an8}Ήταν πολύ ασυνήθιστο, γιατί αυτό ήταν 601 00:29:46,652 --> 00:29:50,622 {\ an8}την πρώτη συγκεκριμένη ασθένεια μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα 602 00:29:50,623 --> 00:29:54,592 εγχείρημα φιλανθρωπίας να δοκιμάσω και να χρηματοδοτήσει την ανάπτυξη φαρμάκων. 603 00:29:54,593 --> 00:29:56,728 Κανείς άλλος δεν το είχε κάνει ποτέ αυτό. 604 00:29:56,729 --> 00:29:58,863 Αυτό ήταν ένα τεράστιο στοίχημα. 605 00:30:00,766 --> 00:30:03,401 {\ an8}Μόνο με τα μισά όλων των ασθενών με ΚΙ στις Η.Π.Α. 606 00:30:03,402 --> 00:30:05,270 {\ an8}φτάνοντας τα 30, 607 00:30:05,271 --> 00:30:08,707 {\ an8}το Ίδρυμα έκρινε ότι ήταν ένα ρίσκο που αξίζει να πάρεις. 608 00:30:10,576 --> 00:30:12,177 Και στα μέσα του 2001, 609 00:30:12,178 --> 00:30:14,479 Η ομάδα του Πολ, τώρα χωρίζεται 610 00:30:14,480 --> 00:30:16,214 της Vertex Pharmaceuticals, 611 00:30:16,215 --> 00:30:18,817 εξέταζε χιλιάδες χημικών ενώσεων την ημέρα. 612 00:30:20,753 --> 00:30:22,120 Τα πρόσθεταν 613 00:30:22,121 --> 00:30:25,623 σε κύτταρα που είχαν κατασκευάσει για να φτιάξετε το ελαττωματικό CFTR 614 00:30:25,624 --> 00:30:29,060 πρωτεΐνη, κυνήγι για ένα άπιαστο «χτύπημα». 615 00:30:29,061 --> 00:30:30,796 Μια χημική ουσία που μπορεί να το διορθώσει. 616 00:30:35,134 --> 00:30:37,569 Αυτό είναι παρόμοιο στη ρύθμιση που είχαμε 617 00:30:37,570 --> 00:30:38,937 πριν από 20 χρόνια. 618 00:30:38,938 --> 00:30:41,606 Τα ρομπότ είναι λίγο πιο αξιόπιστα. 619 00:30:41,607 --> 00:30:43,675 Υπάρχει αρκετός έλεγχος 620 00:30:43,676 --> 00:30:45,578 για να μας απασχολούν για χρόνια. 621 00:30:46,645 --> 00:30:50,715 Οι αρχικές οθόνες δεν εντόπισε κανένα χτύπημα 622 00:30:50,716 --> 00:30:53,084 που θα μπορούσαμε να βελτιστοποιήσουμε. 623 00:30:53,085 --> 00:30:55,520 Και έτσι ίσως κάποιοι από τους αρνητές είχαν δίκιο. 624 00:30:55,521 --> 00:30:58,657 Ίσως αυτό είναι ένα αδύνατο πρόβλημα. 625 00:31:02,361 --> 00:31:05,030 Ο σκεπτικισμός ήταν καλά τοποθετημένος. 626 00:31:06,565 --> 00:31:08,933 Μετά από τέσσερα χρόνια, 627 00:31:08,934 --> 00:31:12,237 ψάχνοντας σε εκατοντάδες χιλιάδες χημικές ενώσεις, 628 00:31:12,238 --> 00:31:15,407 είχαν βρει μόλις μια χούφτα που φαινόταν πολλά υποσχόμενη. 629 00:31:16,508 --> 00:31:18,876 Ψάχνοντας για χημικά, 630 00:31:18,877 --> 00:31:20,913 δεν είναι, δεν είναι εύκολο. 631 00:31:22,147 --> 00:31:24,849 Και όταν εσύ βρείτε ένα τέτοιο έργο, 632 00:31:24,850 --> 00:31:26,851 παίρνετε αυτό το μόριο 633 00:31:26,852 --> 00:31:29,621 και μετά έχεις μια ολόκληρη ομάδα χημικών. 634 00:31:29,622 --> 00:31:31,089 Θα αφαιρέσουν ένα άτομο εδώ, 635 00:31:31,090 --> 00:31:34,193 προσθέστε ένα εδώ, το μόριο λειτουργεί καλύτερα; 636 00:31:36,061 --> 00:31:38,396 Αυτό επίπονο η διαδικασία τελικά οδήγησε 637 00:31:38,397 --> 00:31:40,164 στο πρώτο τους υποψήφιο φάρμακο, 638 00:31:40,165 --> 00:31:42,734 με το όνομα VX-770. 639 00:31:42,735 --> 00:31:44,302 Είχε λειτουργήσει 640 00:31:44,303 --> 00:31:46,504 εξαιρετικά καλά στις εργαστηριακές τους εξετάσεις, 641 00:31:46,505 --> 00:31:48,940 αλλά δεν θα είχε μέλλον εκτός αν επίσης 642 00:31:48,941 --> 00:31:52,044 εργάστηκε σε ζωντανά κύτταρα από ανθρώπινο ιστό. 643 00:31:54,513 --> 00:31:55,747 Ψάχνουμε λοιπόν 644 00:31:55,748 --> 00:32:00,051 σε ένα στρώμα ανθρώπινων πνευμονικών κυττάρων 645 00:32:00,052 --> 00:32:02,353 σε ένα πιάτο, και αυτά είναι από 646 00:32:02,354 --> 00:32:04,290 άτομο με κυστική ίνωση. 647 00:32:05,624 --> 00:32:08,493 Φρεντ Βαν Γκορ ήταν ένα από τα λίγα άτομα 648 00:32:08,494 --> 00:32:10,228 ποιος θα μπορούσε να πολιτισμός αυτά τα ζωντανά κύτταρα, 649 00:32:10,229 --> 00:32:14,932 να δείχνουν όπως ακριβώς έδειχναν μέσα στο σώμα ενός ασθενούς με ΚΙ. 650 00:32:14,933 --> 00:32:17,535 Ξέρεις όλα αυτά τα σχήματα που βλέπετε εδώ. 651 00:32:17,536 --> 00:32:19,937 {\ an8}Τόσο χοντρό, κολλώδης βλέννα 652 00:32:19,938 --> 00:32:22,607 {\ an8}αυτό είναι απλώς κάλυψη την επιφάνεια. 653 00:32:22,608 --> 00:32:24,175 {\ an8}Ναι, πλήρως καλυμμένο. 654 00:32:24,176 --> 00:32:27,111 Και θα έπρεπε να υπάρχει χτυπήματα βλεφαρίδων, 655 00:32:27,112 --> 00:32:29,247 γιατί αυτό είναι τι βοηθάει να ξεκαθαρίσουμε 656 00:32:29,248 --> 00:32:30,916 οι πνεύμονες. 657 00:32:31,917 --> 00:32:33,251 Ξέρεις, προσπαθούν να νικήσουν, 658 00:32:33,252 --> 00:32:34,520 αλλά δεν συμβαίνουν πολλά. 659 00:32:38,957 --> 00:32:43,361 Το 2006, ο Φρεντ τους δοκίμασε νέα ένωση σε αυτά τα κύτταρα 660 00:32:43,362 --> 00:32:45,296 από ασθενή με ΚΙ. 661 00:32:45,297 --> 00:32:47,231 Ο Φρεντ πλησίασε 662 00:32:47,232 --> 00:32:48,766 το γραφείο μου και είπα, 663 00:32:48,767 --> 00:32:50,869 «Νομίζω ότι πρέπει να δεις κάτι». 664 00:32:51,937 --> 00:32:55,506 Καθώς το έχω υπόψη μου... ουάου. 665 00:32:55,507 --> 00:32:56,741 Και κοίτα αυτό. 666 00:32:56,742 --> 00:32:59,010 Δεν βλέπεις πια τόσο χοντρό, 667 00:32:59,011 --> 00:33:00,678 κολλώδης βλέννα. 668 00:33:00,679 --> 00:33:03,915 Και μετά το άλλο που βλέπεις είναι όλα αυτά 669 00:33:03,916 --> 00:33:04,982 cilia beating. 670 00:33:04,983 --> 00:33:07,418 And that's an indication of, ξέρεις, 671 00:33:07,419 --> 00:33:10,822 τόσο η βλέννα είναι τώρα λιγότερη παχύ και υπάρχει υγρό από πάνω. 672 00:33:10,823 --> 00:33:12,757 Και αυτό συμβαίνει επειδή το έχεις κάνει 673 00:33:12,758 --> 00:33:16,128 restored the defective CFTR protein. 674 00:33:17,529 --> 00:33:18,930 I just thought it was beautiful. 675 00:33:18,931 --> 00:33:20,164 Ναι. 676 00:33:20,165 --> 00:33:24,336 Αυτό είναι τόσο ξεκάθαρο όσο science gets, you know? 677 00:33:25,437 --> 00:33:27,538 Δεν δουλεύει, δουλεύει. 678 00:33:34,947 --> 00:33:36,781 Good news travels fast, 679 00:33:36,782 --> 00:33:42,019 and people started lining up to δες, ξέρεις, αυτό το μικρό κελί, 680 00:33:42,020 --> 00:33:44,522 ξέρεις, εκείνες οι μικρές βλεφαρίδες που χτυπούν. 681 00:33:44,523 --> 00:33:48,393 Ήταν μια γεύση του VX-770 682 00:33:48,394 --> 00:33:50,929 πρέπει να κάνουν, μέσα στους ασθενείς. 683 00:33:52,264 --> 00:33:54,565 Με το κανάλι CFTR να λειτουργεί, 684 00:33:54,566 --> 00:33:57,368 το χλώριο πρέπει να φτάσει την επιφάνεια των αεραγωγών, 685 00:33:57,369 --> 00:33:59,738 και τραβήξτε νερό με αυτό με όσμωση. 686 00:34:00,873 --> 00:34:04,842 Αυτό θα πρέπει να αραιώσει τη βλέννα, έτσι οι βλεφαρίδες χτυπούν ελεύθερα, 687 00:34:04,843 --> 00:34:07,145 καθαρίζοντας τους πνεύμονες για να αναπνεύσουν. 688 00:34:09,715 --> 00:34:13,918 Αφού συνηθίστηκε στον στρατηγό προϋπόθεση στον τομέα ότι εσείς 689 00:34:13,919 --> 00:34:14,952 αποτυγχάνει τόσο συχνά, 690 00:34:14,953 --> 00:34:17,121 να συνειδητοποιήσει ότι αυτό πήγαινε να δουλέψεις 691 00:34:17,122 --> 00:34:19,257 ήταν μια πολύ, αρκετή στιγμή. 692 00:34:21,693 --> 00:34:23,961 Μετά από οκτώ χρόνια δουλειάς, 693 00:34:23,962 --> 00:34:25,831 αυτό ήταν μια απίστευτη ανακάλυψη. 694 00:34:27,099 --> 00:34:29,668 Αλλά υπήρχε μια σύλληψη. 695 00:34:30,669 --> 00:34:35,340 Το VX-770 δεν διόρθωσε τα περισσότερα κοινό πρόβλημα αναδίπλωσης πρωτεΐνης. 696 00:34:36,475 --> 00:34:39,677 Απευθύνθηκε μόνο βρέθηκε ένα πολύ πιο σπάνιο ελάττωμα 697 00:34:39,678 --> 00:34:43,615 σε μόλις 5% των ασθενών στις Η.Π.Α. 698 00:34:45,684 --> 00:34:47,318 Το ερώτημα που τέθηκε, 699 00:34:47,319 --> 00:34:50,755 θέλουμε πραγματικά να αναπτυχθούμε ένα φάρμακο 700 00:34:50,756 --> 00:34:53,559 αυτό λειτουργεί μόνο στο 5% των ασθενών μας; 701 00:34:55,527 --> 00:34:58,062 Το, η κλήση ότι έχεις χτυπήσει, 702 00:34:58,063 --> 00:35:01,232 ήταν κάτι που εσύ, κάπως ονειρεύεσαι. 703 00:35:01,233 --> 00:35:02,800 Τότε για να μάθετε ότι, 704 00:35:02,801 --> 00:35:04,569 ξέρετε, μάλλον δεν ήταν θα βοηθήσει, ξέρεις, 705 00:35:04,570 --> 00:35:06,538 αγόρια μας, ήταν δύσκολο. 706 00:35:07,673 --> 00:35:08,873 Και θυμάμαι τη συνάντηση 707 00:35:08,874 --> 00:35:10,107 και αυτοί, ξέρετε, είναι σαν 708 00:35:10,108 --> 00:35:12,076 {\ an8}αυτό θα κοστίσει τουλάχιστον 709 00:35:12,077 --> 00:35:14,612 {\ an8}δεκάδες εκατομμύρια δολάρια, πιθανώς πολύ περισσότερο. 710 00:35:14,613 --> 00:35:16,180 {\ an8}Προχωράμε μπροστά; 711 00:35:16,181 --> 00:35:17,582 Και έσπευσα να πω, "Κοίτα, 712 00:35:17,583 --> 00:35:19,584 δεν μπορούμε να μην κάνουμε θεραπεία». 713 00:35:19,585 --> 00:35:22,487 Α, ξέρετε, είναι απλά ασυνείδητο 714 00:35:22,488 --> 00:35:23,921 να καθίσει εδώ και πάρε αυτή την απόφαση. 715 00:35:26,225 --> 00:35:27,758 Παρά το κόστος, 716 00:35:27,759 --> 00:35:30,095 το Ίδρυμα αποφάσισε να προχωρήσει. 717 00:35:32,831 --> 00:35:37,702 Θα συγκέντρωναν 175 εκατομμύρια δολάρια να συνεχίσουν το κυνήγι τους 718 00:35:37,703 --> 00:35:39,804 για νέα φάρμακα και υποστήριξη 719 00:35:39,805 --> 00:35:42,374 κλινικές δοκιμές του VX-770. 720 00:35:47,880 --> 00:35:50,481 LAURA CHIEVERS Το όνομά μου είναι Laura Cheevers και ειμαι 11 χρονων. 721 00:35:50,482 --> 00:35:53,751 Η αδερφή μου η Κέιτ έχει επίσης ΚΙ. 722 00:35:53,752 --> 00:35:55,953 Μόλις εγγραφήκαμε αυτό που η μαμά μου αποκαλεί πιθανό 723 00:35:55,954 --> 00:35:57,788 ερευνητική μελέτη που αλλάζει τη ζωή. 724 00:35:57,789 --> 00:36:00,157 Και των δύο της Kim Cheevers 725 00:36:00,158 --> 00:36:03,094 δύο μικρές κόρες, Η Κέιτ και η Λόρα, 726 00:36:03,095 --> 00:36:05,363 είχε τη σπάνια μετάλλαξη χρειάζεται να λάβει μέρος 727 00:36:05,364 --> 00:36:07,064 στη δοκιμή VX-770. 728 00:36:08,400 --> 00:36:11,602 Μέχρι το 2010, ήταν απελπιστικά ανήσυχη 729 00:36:11,603 --> 00:36:13,805 για τους όλο και περισσότερο εύθραυστη υγεία. 730 00:36:14,907 --> 00:36:16,140 Άρχισες να νιώθεις 731 00:36:16,141 --> 00:36:18,309 αυτή η αίσθηση του επείγοντος, όπως, εντάξει, τώρα πραγματικά 732 00:36:18,310 --> 00:36:20,078 πρέπει να προχωρήσουμε σε αυτά δοκιμές. 733 00:36:21,213 --> 00:36:24,615 Και τα δύο κορίτσια θα έπαιρναν ένα χάπι, δύο φορές την ημέρα, 734 00:36:24,616 --> 00:36:26,450 αλλά επειδή οι δοκιμασίες ήταν τυφλωμένος, 735 00:36:26,451 --> 00:36:28,953 Η Κιμ δεν είχε ιδέα αν ήταν το φάρμακο 736 00:36:28,954 --> 00:36:30,556 ή ένα εικονικό φάρμακο. 737 00:36:31,523 --> 00:36:32,790 Όταν ξεκίνησε η Λόρα, 738 00:36:32,791 --> 00:36:35,226 ξέρετε, δεν είδαμε πολύ μεγάλη διαφορά. 739 00:36:35,227 --> 00:36:37,729 {\ an8}Συνεχίσαμε να περιμένουμε αυτό μαγική στιγμή να συμβεί. 740 00:36:38,931 --> 00:36:40,998 Αλλά μέσα σε ένα μήνα, 741 00:36:40,999 --> 00:36:43,000 είδες διαφορά στην Κέιτ. 742 00:36:43,001 --> 00:36:44,835 Λιγότερος βήχας σίγουρα. 743 00:36:44,836 --> 00:36:46,237 Νομίζω ότι κέρδισε 744 00:36:46,238 --> 00:36:47,673 επτά λίρες σε έξι μήνες. 745 00:36:48,740 --> 00:36:51,509 Ήμασταν κάπως σαν, εντάξει, η Κέιτ είναι σε αυτό. 746 00:36:51,510 --> 00:36:53,311 Πρέπει να πιστέψουμε ότι είναι σε αυτό. 747 00:36:53,312 --> 00:36:56,414 Και πραγματικά ελπίζουμε ότι η Λόρα δεν είναι σε αυτό, 748 00:36:56,415 --> 00:36:59,550 γιατί αυτό δεν γίνεται οτιδήποτε για αυτήν, όπως, 749 00:36:59,551 --> 00:37:01,553 αυτό ήταν μάλλον η πιο τρομακτική εποχή. 750 00:37:05,190 --> 00:37:07,024 Μετά από περισσότερο από ένα χρόνο στο σκοτάδι, 751 00:37:07,025 --> 00:37:10,696 και τα δύο κορίτσια ήταν δόθηκε επίσημα το VX-770. 752 00:37:12,197 --> 00:37:13,331 LAURA CHIEVERS Γεια σας παιδιά, 753 00:37:13,332 --> 00:37:15,299 και επιστρέψαμε. 754 00:37:15,300 --> 00:37:18,069 Η Λόρα συνέχισε το φάρμακο και είχε 755 00:37:18,070 --> 00:37:20,137 του ίδιου τύπου των αποτελεσμάτων που έκανε η Κέιτ. 756 00:37:20,138 --> 00:37:21,772 Θα μπορούσαμε να το δούμε. 757 00:37:21,773 --> 00:37:24,308 Αυτό λοιπόν ήταν όπως πραγματικά, πραγματικά εκπληκτικό. 758 00:37:24,309 --> 00:37:26,612 Καταπληκτικό, και ήμασταν πολύ χαρούμενοι. 759 00:37:28,680 --> 00:37:30,915 Τα επίσημα αποτελέσματα της δοκιμής επιβεβαιώθηκε 760 00:37:30,916 --> 00:37:33,819 Το VX-770 λειτούργησε. 761 00:37:35,153 --> 00:37:36,287 Λειτουργία των πνευμόνων 762 00:37:36,288 --> 00:37:39,256 βελτιώθηκε κατά περίπου 300 χιλιοστόλιτρα αέρα, 763 00:37:39,257 --> 00:37:40,992 άρα πρόκειται για ένα κουτάκι κόκας 764 00:37:40,993 --> 00:37:44,128 {\ an8}του αέρα που οι άνθρωποι ήταν πλέον σε θέση 765 00:37:44,129 --> 00:37:46,497 {\ an8}να μετακινηθείτε μέσα και έξω των πνευμόνων τους σε ένα δευτερόλεπτο, 766 00:37:46,498 --> 00:37:48,232 {\ an8}εε, περισσότερα από όσα μπορούσαν πριν. 767 00:37:48,233 --> 00:37:49,734 Και οι άνθρωποι μπορούν να το νιώσουν αυτό. 768 00:37:49,735 --> 00:37:51,535 Ω, αυτό ήταν αξιοσημείωτο. 769 00:37:51,536 --> 00:37:55,741 Είχαμε πραγματικά ένα σουτ στο τέρμα που λειτούργησε. 770 00:37:57,876 --> 00:38:00,277 Ο FDA ενέκρινε το νέο φάρμακο, 771 00:38:00,278 --> 00:38:04,349 διατίθεται στο εμπόριο ως Kalydeco στις αρχές του 2012. 772 00:38:05,417 --> 00:38:09,287 Και για ένα μικρό αριθμό από ασθενείς, ήταν μεταμορφωτική. 773 00:38:12,991 --> 00:38:17,261 Αλλά οι περισσότεροι εξακολουθούσαν να εξαρτώνται στις τυπικές θεραπείες, 774 00:38:17,262 --> 00:38:19,631 συμπεριλαμβανομένου του γιου του Cam McLoud, Will. 775 00:38:21,967 --> 00:38:24,335 Ο Γουίλ περνούσε περισσότερο χρόνο στο νοσοκομείο 776 00:38:24,336 --> 00:38:26,971 και γινόταν όλο και πιο αδύναμος. 777 00:38:26,972 --> 00:38:31,208 Και ήταν στο I.C.U. για λίγο. 778 00:38:31,209 --> 00:38:37,181 Και τότε μιλούσαν για αφήνοντάς τον στο πάτωμα της ΚΙ. 779 00:38:37,182 --> 00:38:41,987 Και, εμ... εκείνο το βράδυ πέθανε. 780 00:38:43,822 --> 00:38:46,191 Και, εμ... 781 00:38:48,026 --> 00:38:51,295 ...φυσικά ήμουν εκεί μαζί του. 782 00:38:51,296 --> 00:38:54,066 Χμ, αλλά... 783 00:38:55,267 --> 00:38:59,071 ...εμείς, δεν πήραμε οι απαντήσεις για τον Γουίλ εν καιρώ. 784 00:39:01,640 --> 00:39:06,310 Ο Γουίλ ήταν 34 ετών όταν πέθανε το 2016. 785 00:39:06,311 --> 00:39:11,382 Έζησε δύο φορές περισσότερο όπως προβλήθηκε, 786 00:39:11,383 --> 00:39:13,751 ξέρεις, είναι κάτι ότι θα ήθελα 787 00:39:13,752 --> 00:39:17,221 να είσαι πάντα ευγνώμων για, αν και ξέρεις, 788 00:39:17,222 --> 00:39:19,691 σίγουρα θα ήθελε να ήταν εδώ αυτή τη στιγμή. 789 00:39:25,697 --> 00:39:27,565 Η πλειοψηφία των ασθενών με ΚΙ 790 00:39:27,566 --> 00:39:29,968 εξακολουθούσαν να έχουν απελπιστική ανάγκη ενός ναρκωτικού. 791 00:39:31,970 --> 00:39:35,339 {\ an8}Και στο Vertex, το κυνήγι συνεχίστηκε. 792 00:39:35,340 --> 00:39:37,141 {\ an8}Ολοκλήρωση ελέγχου ένα εκατομμύριο χημικά 793 00:39:37,142 --> 00:39:39,577 {\ an8}ενώσεις για να βρείτε οποιαδήποτε που μπορεί να διορθωθεί 794 00:39:39,578 --> 00:39:41,445 {\ an8}το πρόβλημα αναδίπλωσης που προκαλείται από 795 00:39:41,446 --> 00:39:44,716 {\ an8}η πιο κοινή μετάλλαξη, δέλτα F508. 796 00:39:46,351 --> 00:39:49,153 {\ an8}Πάνω από επτά ακόμη μεγάλα χρόνια, ανέπτυξαν άλλα δύο 797 00:39:49,154 --> 00:39:51,389 {\ an8}φάρμακα που προσφέρονται σταδιακά κέρδη. 798 00:39:53,358 --> 00:39:55,359 {\ an8}Αλλά το ένα τρίτο οδήγησε στα περισσότερα 799 00:39:55,360 --> 00:39:57,028 {\ an8}υποσχόμενη θεραπεία ακόμα. 800 00:40:00,265 --> 00:40:02,900 {\ an8}Αυτό το νέο φάρμακο σε συνδυασμό δύο ενώσεις 801 00:40:02,901 --> 00:40:05,704 για να βοηθήσει την αναδίπλωση της πρωτεΐνης σωστά. 802 00:40:06,805 --> 00:40:09,673 Και περιελάμβανε το πρωτότυπο από την Kalydeco, 803 00:40:09,674 --> 00:40:12,477 που βοηθάει ανοιγει και σωστα. 804 00:40:17,282 --> 00:40:18,983 Πάνω από 20 χρόνια 805 00:40:18,984 --> 00:40:20,918 μετά τα περισσότερα από το CF Foundation 806 00:40:20,919 --> 00:40:22,419 τολμηρό σουτ στο τέρμα, 807 00:40:22,420 --> 00:40:27,759 Τα Τρίκαφτα εγκρίθηκαν για χρήση στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2019. 808 00:40:29,027 --> 00:40:30,961 Τρικάφτα! 809 00:40:30,962 --> 00:40:33,932 Η ζωή μου είναι περίπου να αλλάξει για πάντα. 810 00:40:35,233 --> 00:40:38,536 Ξεκίνησαν πολλές χιλιάδες ασθενείς παίρνοντας το νέο τους καθημερινό φάρμακο. 811 00:40:38,537 --> 00:40:40,070 Ου-ου! 812 00:40:40,071 --> 00:40:42,740 Σύντομα βιώνοντας τι έγινε γνωστή ως η κάθαρση. 813 00:40:44,309 --> 00:40:47,211 Πολλή βλέννα σήμερα. 814 00:40:47,212 --> 00:40:48,712 Βήχα όλη μέρα. 815 00:40:50,248 --> 00:40:51,482 Και είναι χονδροειδές. 816 00:40:51,483 --> 00:40:53,984 Όπου βλέννα θα μπορούσε να βγαίνει από, ήταν. 817 00:40:53,985 --> 00:40:56,053 {\ an8}Μέσα σε λίγες ώρες, μπορείς να ξεκινήσεις 818 00:40:56,054 --> 00:40:58,689 {\ an8}με τεράστια ποσά της βλέννας από τους πνεύμονές σας, 819 00:40:58,690 --> 00:41:00,691 {\ an8}από το έντερο σας, από όλα τα μέρη του σώματός σας. 820 00:41:00,692 --> 00:41:04,028 Και θα αρχίσεις να νιώθεις καλύτερα αυτές τις λίγες ώρες. 821 00:41:04,029 --> 00:41:06,263 Όπως, αναπνέω χωρίς πόνος. 822 00:41:06,264 --> 00:41:07,832 Είναι εξωπραγματικό. 823 00:41:07,833 --> 00:41:12,303 Το ενεργειακό μου επίπεδο πέρασε από την οροφή. 824 00:41:12,304 --> 00:41:14,939 Μπορώ να αναπνεύσω πολύ πιο βαθιά. 825 00:41:16,007 --> 00:41:19,343 {\ an8}Αν το Kalydeco ήταν μια σπίθα, 826 00:41:19,344 --> 00:41:22,080 {\ an8}όπως, Τρικάφτα ήταν σαν φωτιά. 827 00:41:23,915 --> 00:41:25,783 Για την Cate και τη Laura Cheevers, 828 00:41:25,784 --> 00:41:28,452 η επίδραση των Τρικάφτων πήγε πολύ πιο πέρα 829 00:41:28,453 --> 00:41:30,422 την εμπειρία τους με την Kalydeco. 830 00:41:32,057 --> 00:41:33,224 Θυμάμαι τον φίλο μου, 831 00:41:33,225 --> 00:41:35,759 και ήταν σαν, «Τι έπαθε ο βήχας σου;» 832 00:41:35,760 --> 00:41:37,161 Και ήμουν σαν, 833 00:41:37,162 --> 00:41:39,363 {\ an8}"Εντάξει, μόλις ξεκίνησα μια νέα θεραπεία». 834 00:41:39,364 --> 00:41:40,664 {\ an8}Και είπε, "Έφυγε;" 835 00:41:40,665 --> 00:41:42,132 {\ an8}Και είπα, "Νομίζω ότι ναι." 836 00:41:42,133 --> 00:41:45,202 {\ an8}Είναι τόσο αστείο γιατί απλά μην το σκέφτεσαι άλλο. 837 00:41:45,203 --> 00:41:47,272 {\ an8}Καθόλου. 838 00:41:49,174 --> 00:41:51,942 {\ an8}Στα λίγα χρόνια Τρίκαυτα ήταν τριγύρω, 839 00:41:51,943 --> 00:41:55,379 {\ an8}μέσος όρος ζωής για άτομα με ΚΙ στις Η.Π.Α. 840 00:41:55,380 --> 00:41:58,283 {\ an8}έχει περάσει σχεδόν 20 χρόνια. 841 00:42:01,720 --> 00:42:03,187 Τα Τρίκαφτα τα άλλαξαν όλα. 842 00:42:03,188 --> 00:42:07,459 Ξέρεις ότι μου έδωσε ώρες επιστρέφω κάθε μέρα. 843 00:42:08,627 --> 00:42:09,827 Και να το έχεις αυτό 844 00:42:09,828 --> 00:42:12,663 {\ an8}ποσό ελευθερίας σωματικά είναι απίστευτο, 845 00:42:12,664 --> 00:42:15,165 {\ an8}αλλά είναι ένα ψυχικό βάρος που είναι σχεδόν βαρύτερο 846 00:42:15,166 --> 00:42:16,401 {\ an8}που έχει καταργηθεί. 847 00:42:18,637 --> 00:42:21,038 Από την αρχή Τρικάφτα πριν από έξι χρόνια, 848 00:42:21,039 --> 00:42:24,108 Η ζωή του Τζον μεταμορφώνεται πλήρως. 849 00:42:24,109 --> 00:42:27,444 Ναι, σου αρέσει το μάγουλο. 850 00:42:27,445 --> 00:42:31,549 Και του αδερφού του Άντι επίσης. 851 00:42:32,717 --> 00:42:34,718 Τα μεγαλύτερα νέα που έχουμε στην οικογένειά μας 852 00:42:34,719 --> 00:42:38,456 είναι ότι έχουμε εγγονό και μια νέα εγγονή. 853 00:42:40,859 --> 00:42:45,329 {\ an8}Κάτι που η Sue και εγώ δεν το είχα σκεφτεί ποτέ, 854 00:42:45,330 --> 00:42:47,698 {\ an8}απλά δεν το έλαβα υπόψη, 855 00:42:47,699 --> 00:42:49,233 δεν θα άφηνε το μυαλό σου πάει εκεί, 856 00:42:49,234 --> 00:42:51,503 ε, είναι πλέον πραγματικότητα. 857 00:42:55,006 --> 00:42:56,807 {\ an8}Ξέρετε, έχω μιλήσει στην κλινική 858 00:42:56,808 --> 00:42:58,342 {\ an8}και ξέρετε μιλούν για το πόσα 859 00:42:58,343 --> 00:43:01,278 μωρά που κάνουν σήμερα, είναι απλά όλη την ώρα. 860 00:43:01,279 --> 00:43:03,781 Ξέρετε, γονείς ΚΙ απόκτηση μωρών. 861 00:43:03,782 --> 00:43:05,449 Είναι αρκετά απίστευτο. 862 00:43:05,450 --> 00:43:07,686 Είμαστε τυχεροί, είμαστε τυχεροί. 863 00:43:09,921 --> 00:43:12,323 Και ευχαριστώ στα νέα φάρμακα, 864 00:43:12,324 --> 00:43:15,259 υπάρχουν ακόμη μεγαλύτερες ελπίδες για το μέλλον. 865 00:43:15,260 --> 00:43:17,494 Εάν αντιμετωπιστεί αρκετά έγκαιρα, 866 00:43:17,495 --> 00:43:20,331 άτομα που γεννήθηκαν με τα περισσότερα κοινή μετάλλαξη ΚΙ 867 00:43:20,332 --> 00:43:24,235 μπορεί να περιμένει σύντομα να ζήσει μια ζωή όσο κανείς. 868 00:43:29,007 --> 00:43:31,775 Τι Vertex και το CF Foundation έχουν επιτύχει 869 00:43:31,776 --> 00:43:34,311 μαζί είναι εξαιρετικό. 870 00:43:34,312 --> 00:43:38,483 Αλλά έτσι είναι και η τιμή των νέων θεραπειών. 871 00:43:41,019 --> 00:43:43,120 Ανακοινώθηκε η Vertex 872 00:43:43,121 --> 00:43:47,591 {\ an8}ότι θα είχε τελειώσει 300.000 $ ανά ασθενή ετησίως. 873 00:43:47,592 --> 00:43:49,760 {\ an8}Και αυτό ήταν συγκλονιστικό. 874 00:43:49,761 --> 00:43:51,795 {\ an8}Μπορείτε να έχετε υπέροχα φάρμακα, 875 00:43:51,796 --> 00:43:55,699 {\ an8}αλλά εκτός και αν είναι προσιτές στην κοινότητα 876 00:43:55,700 --> 00:43:59,804 {\ an8}που τα χρειάζεται, πραγματικά δεν είναι καθόλου καλοί. 877 00:44:01,573 --> 00:44:05,342 Η Vertex υπερασπίζεται την τιμολόγησή της, λέγοντας ότι αντανακλά 878 00:44:05,343 --> 00:44:08,345 «πάνω από δύο δεκαετίες δουλειάς» 879 00:44:08,346 --> 00:44:10,347 και «δισεκατομμύρια δολάρια 880 00:44:10,348 --> 00:44:12,384 επένδυσε σε έρευνα και ανάπτυξη». 881 00:44:14,386 --> 00:44:18,389 Διαδηλωτές Ντροπή για την Vertex! 882 00:44:18,390 --> 00:44:20,858 Αλλά οι κριτικοί επισημαίνουν στα τεράστια ποσά 883 00:44:20,859 --> 00:44:23,027 Οι ασφαλιστικές εταιρείες των ΗΠΑ πρέπει να πληρώσουν. 884 00:44:23,028 --> 00:44:24,595 Vertex, ντροπή σου! 885 00:44:24,596 --> 00:44:27,064 Και οι τιμές της Vertex δεν είναι προσιτές 886 00:44:27,065 --> 00:44:28,899 σε πολλές χώρες σε όλο τον κόσμο. 887 00:44:28,900 --> 00:44:31,269 Διαδηλωτές Κάθε χώρα, κάθε παιδί! 888 00:44:34,572 --> 00:44:36,875 {\ an8}MOHEISSEN Άκουσα για τα Τρίκαφτα. 889 00:44:38,543 --> 00:44:41,012 {\ an8}Πώς είναι ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο. 890 00:44:42,647 --> 00:44:44,415 {\ an8}Θα μπορούσα να δουλέψω μια επιπλέον ζωή 891 00:44:44,416 --> 00:44:46,651 {\ an8}και ακόμα δεν θα μπορούσα να το αντέξουν οικονομικά! 892 00:44:48,286 --> 00:44:50,320 Δεν πειράζει αν είσαι φτωχός ή πλούσιος, 893 00:44:50,321 --> 00:44:52,757 έχετε το δικαίωμα να, να αναπνεύσει. 894 00:44:54,259 --> 00:44:58,028 Η Δρ Samya Nasr είναι ένας Αμερικανός γιατρός, ο οποίος επίσης 895 00:44:58,029 --> 00:45:01,131 συνεργάζεται με την ομάδα ΚΙ στο Πανεπιστήμιο Ain Shams 896 00:45:01,132 --> 00:45:02,400 Νοσοκομείο στο Κάιρο. 897 00:45:04,702 --> 00:45:06,904 Προσδόκιμο ζωής για ασθενείς με ΚΙ 898 00:45:06,905 --> 00:45:10,140 στην Αίγυπτο είναι γύρω οκτώ ετών. 899 00:45:10,141 --> 00:45:14,078 Βλέπω τη βελτίωση που μπορεί να δώσει αυτό το φάρμακο 900 00:45:14,079 --> 00:45:16,480 {\ an8}σε ασθενείς στις Η.Π.Α., και ήθελα 901 00:45:16,481 --> 00:45:18,816 {\ an8}να είμαι εδώ γιατί Πραγματικά βαρέθηκα να μπαίνω, 902 00:45:18,817 --> 00:45:21,418 {\ an8}ρωτώντας για ασθενείς, και έχουν ήδη πεθάνει. 903 00:45:23,254 --> 00:45:26,623 Το 2023, Η Samya βοήθησε να πείσει τον Vertex 904 00:45:26,624 --> 00:45:29,293 να προσθέσουν την Αίγυπτο στον πιλότο τους πρόγραμμα δωρεών, 905 00:45:29,294 --> 00:45:32,096 που προσφέρει αυτή τη στιγμή τα Τρίκαφτα σε λίγα 906 00:45:32,097 --> 00:45:34,232 χωρών, χωρίς κόστος. 907 00:45:36,901 --> 00:45:38,302 Πραγματικά έκλαψα. 908 00:45:38,303 --> 00:45:41,105 Η προοπτική να φέρεις εδώ τα Τρικαφτά, 909 00:45:41,106 --> 00:45:43,241 απλά μου τράβηξε το μυαλό. 910 00:45:44,843 --> 00:45:47,578 Ειλικρινά, δεν μπορείτε να πιστέψετε πόσο χαρούμενος είμαι. 911 00:45:47,579 --> 00:45:52,282 Το 2025, ο Marwan πήρε το δικό του συνταγή. 912 00:45:52,283 --> 00:45:54,485 Επιτέλους παιδιά, το καταλάβαμε! 913 00:45:54,486 --> 00:45:55,886 Είναι απίστευτο! 914 00:45:55,887 --> 00:45:58,289 Ω! 915 00:45:59,891 --> 00:46:02,093 Ξεκίνησε τη διαδικασία των χαπιών... 916 00:46:03,661 --> 00:46:06,864 ...ακολουθείται από κάθαρση... 917 00:46:08,967 --> 00:46:10,901 και τρεις μήνες μετά, 918 00:46:10,902 --> 00:46:13,203 επέστρεψε στο νοσοκομείο για να έχει 919 00:46:13,204 --> 00:46:14,571 αξιολογήθηκε η πρόοδός του. 920 00:46:14,572 --> 00:46:15,840 {\ an8}ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ 921 00:46:26,584 --> 00:46:27,584 14. 922 00:46:27,585 --> 00:46:28,652 14, εντάξει. 923 00:46:28,653 --> 00:46:30,053 Ναι, όλα τα νούμερα είναι καλύτερα. 924 00:46:30,054 --> 00:46:32,189 Η πνευμονική λειτουργία του Marwan 925 00:46:32,190 --> 00:46:33,491 έχει διπλασιαστεί. 926 00:46:36,427 --> 00:46:37,928 MOHEISSEN Είμαι τόσο χαρούμενος. 927 00:46:37,929 --> 00:46:40,531 Γιατί υπάρχει τεράστια διαφορά. 928 00:46:40,532 --> 00:46:43,767 Αυτό θα μπορούσε να είναι μια νέα αρχή για μένα, 929 00:46:43,768 --> 00:46:46,004 να αλλάξω τη ζωή μου! 930 00:46:47,805 --> 00:46:49,273 Αν τα Τρίκαφτα, 931 00:46:49,274 --> 00:46:52,276 ή ένα γενικό ισοδύναμο, έγινε προσβάσιμη σε όλο τον κόσμο, 932 00:46:52,277 --> 00:46:54,478 τις ζωές περισσότερων από 933 00:46:54,479 --> 00:46:58,183 90% των ανθρώπων με ΚΙ θα μεταμορφωνόταν. 934 00:47:02,086 --> 00:47:03,620 Αλλά υπάρχουν ακόμα μερικά 935 00:47:03,621 --> 00:47:06,291 που δεν θα ωφεληθεί ποτέ από μια τέτοια σανίδα σωτηρίας. 936 00:47:07,859 --> 00:47:09,259 Αυτό λοιπόν ήταν και αυτό... 937 00:47:09,260 --> 00:47:10,961 KRAMER-GOLINKOFF: Έχω μάθει στο παρελθόν 938 00:47:10,962 --> 00:47:13,830 δεκαετίες που, ξέρεις, δεν το κάνεις 939 00:47:13,831 --> 00:47:16,600 χρειάζομαι τόση ελπίδα να συνεχίσω. 940 00:47:16,601 --> 00:47:19,036 Αλλά χρειάζεσαι αυτές οι λάμψεις ελπίδας. 941 00:47:19,037 --> 00:47:21,138 Και όταν αυτές οι λάμψεις φύγουν, 942 00:47:21,139 --> 00:47:23,574 και είναι απλά σκοτάδι, 943 00:47:23,575 --> 00:47:26,543 αυτές είναι οι στιγμές ότι είναι πραγματικά δύσκολο να το αντέξεις. 944 00:47:26,544 --> 00:47:27,679 Ναι. 945 00:47:28,813 --> 00:47:30,647 Η Emily είναι ένα από περίπου 10% 946 00:47:30,648 --> 00:47:34,418 ατόμων με ΚΙ που δεν ωφελούνται από τα Τρικάφτα. 947 00:47:34,419 --> 00:47:37,821 Στην περίπτωσή της, έχει μια σπάνια μετάλλαξη, 948 00:47:37,822 --> 00:47:39,790 που σημαίνει ότι κάνει 949 00:47:39,791 --> 00:47:42,227 χωρίς πρωτεΐνη CFTR για να διορθωθεί το φάρμακο. 950 00:47:43,761 --> 00:47:46,297 Αυτή και η οικογένειά της τώρα ζουν σε πλήρη απομόνωση. 951 00:47:48,166 --> 00:47:49,967 Ξέρεις, Νομίζω ότι είναι όταν κάπως 952 00:47:49,968 --> 00:47:52,269 μπήκε στο 30% φάση λειτουργίας των πνευμόνων 953 00:47:52,270 --> 00:47:54,105 που αρχίσαμε να φοβόμαστε. 954 00:47:55,139 --> 00:47:57,941 Να συνειδητοποιήσω ότι εκεί δεν υπήρχαν ναρκωτικά στα σκαριά 955 00:47:57,942 --> 00:47:59,943 αυτό θα μας βοηθούσε. 956 00:47:59,944 --> 00:48:03,347 Ήταν πραγματικά καταστροφικό, για μας. 957 00:48:06,317 --> 00:48:07,718 Για να κρατήσω την ελπίδα, 958 00:48:07,719 --> 00:48:09,219 Η Έμιλυ και η οικογένειά της ξεκίνησαν 959 00:48:09,220 --> 00:48:13,056 τη δική τους μη κερδοσκοπική, Η συνοδεία της Έμιλυ. 960 00:48:13,057 --> 00:48:16,660 Ευαισθητοποίηση και πάνω από 20 εκατομμύρια δολάρια μέχρι στιγμής 961 00:48:16,661 --> 00:48:19,530 στην αναζήτηση λύσεων για το 10%. 962 00:48:21,666 --> 00:48:24,001 KRAMER-GOLINKOFF: Κοιτάμε να προχωρήσουμε έρευνα 963 00:48:24,002 --> 00:48:26,036 για κάθε είδους θεραπευτική 964 00:48:26,037 --> 00:48:28,105 αυτό, χμ, απευθύνεται σε αυτούς που δεν ωφελούν 965 00:48:28,106 --> 00:48:29,539 από τις υπάρχουσες θεραπείες. 966 00:48:29,540 --> 00:48:31,275 Έτσι μπορεί να είναι 967 00:48:31,276 --> 00:48:32,676 γονιδιακή επεξεργασία, μπορεί να είναι γονιδιακή θεραπεία, 968 00:48:32,677 --> 00:48:34,111 μπορεί να είναι μικρά μόρια. 969 00:48:34,112 --> 00:48:37,381 Χρειαζόμαστε μια εργαλειοθήκη επιλογών 970 00:48:37,382 --> 00:48:40,217 να αντιμετωπίσει όλα τα πράγματα που ζούμε, 971 00:48:40,218 --> 00:48:43,587 και να μας πάρει σε εφάπαξ θεραπείες. 972 00:48:43,588 --> 00:48:45,189 Δηλαδή, αυτό είναι το όνειρο. 973 00:48:49,027 --> 00:48:50,927 Πρέπει να το καταλάβεις με 974 00:48:50,928 --> 00:48:52,729 τα φάρμακα που έχουμε τώρα, 975 00:48:52,730 --> 00:48:54,698 ακόμα χάνουμε ασθενείς. 976 00:48:54,699 --> 00:48:57,668 Είμαστε ακόμα, κάπως, αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ΚΙ. 977 00:48:57,669 --> 00:49:00,604 Και θα το κάναμε αγαπώ να μπορείς να δώσεις 978 00:49:00,605 --> 00:49:03,173 ένας ασθενής ένα φάρμακο εφάπαξ. 979 00:49:03,174 --> 00:49:05,043 Και αυτό θα ήταν η θεραπεία. 980 00:49:06,778 --> 00:49:08,679 Τα τελευταία δέκα χρόνια, 981 00:49:08,680 --> 00:49:10,414 το Ίδρυμα CF έχει 982 00:49:10,415 --> 00:49:11,982 επικέντρωσε εκ νέου τις προσπάθειές της, 983 00:49:11,983 --> 00:49:14,051 από τη στερέωση της πρωτεΐνης CFTR, 984 00:49:14,052 --> 00:49:16,487 πίσω στην προσπάθεια να διορθωθεί το γονίδιο. 985 00:49:17,722 --> 00:49:21,091 Αυτό είναι δυνατό γιατί το στοίχημα της φιλανθρωπικής επιχείρησης 986 00:49:21,092 --> 00:49:22,959 πλήρωσε. 987 00:49:22,960 --> 00:49:24,795 Μέρος της επιχειρηματικής φιλανθρωπίας 988 00:49:24,796 --> 00:49:26,330 ήταν ότι πήραμε δικαιώματα 989 00:49:26,331 --> 00:49:28,398 μόλις εγκριθεί το φάρμακο. 990 00:49:28,399 --> 00:49:30,935 Αν δεν εγκρινόταν, δεν πήραμε τίποτα πίσω. 991 00:49:32,236 --> 00:49:34,137 Όταν εγκρίθηκε η Kalydeco, 992 00:49:34,138 --> 00:49:35,405 η υψηλή τιμή του 993 00:49:35,406 --> 00:49:37,874 και η προοπτική περισσότερα φάρμακα στα σκαριά, 994 00:49:37,875 --> 00:49:41,846 παραδόθηκε το 2014 ένα απροσδόκητο απροσδόκητο κέρδος. 995 00:49:43,047 --> 00:49:44,381 Ιδού, 996 00:49:44,382 --> 00:49:47,918 κάποιος είπε, θα το κάνουμε αγοράστε όλα τα μελλοντικά σας δικαιώματα. 997 00:49:47,919 --> 00:49:49,720 Και το είχαν αποφασίσει 998 00:49:49,721 --> 00:49:53,991 αξίας 3,3 δισεκατομμυρίων δολαρίων. 999 00:49:56,894 --> 00:50:01,431 Η αντίδραση που είχαμε καθίσει γύρω από το ταμπλό ήταν, 1000 00:50:01,432 --> 00:50:04,134 ξέρετε, με το στόμα ανοιχτό. 1001 00:50:04,135 --> 00:50:09,673 Τι θα μπορούσε να κάνει το CFF με 3,3 δισεκατομμύρια δολάρια; 1002 00:50:09,674 --> 00:50:10,942 Θα μπορούσαμε να κάνουμε πολλά. 1003 00:50:13,578 --> 00:50:16,179 Από το 2026, το Ίδρυμα 1004 00:50:16,180 --> 00:50:19,516 υποστηρίζει την ανάπτυξη από πολλές νέες θεραπείες, 1005 00:50:19,517 --> 00:50:23,388 συμπεριλαμβανομένου ενός αριθμού διαφορετικών Δοκιμές γονιδιακής θεραπείας ΚΙ. 1006 00:50:25,356 --> 00:50:27,758 Είναι απίστευτα συναρπαστικό να γνωρίζεις 1007 00:50:27,759 --> 00:50:30,060 ότι επιστρέψαμε, δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, 1008 00:50:30,061 --> 00:50:32,463 να προσπαθήσει να θεραπεύσει την ΚΙ. 1009 00:50:33,231 --> 00:50:34,398 Στο Ντένβερ, 1010 00:50:34,399 --> 00:50:38,169 Η Δρ Τζεν Τέιλορ επιβλέπει δύο από αυτές τις δοκιμές. 1011 00:50:39,337 --> 00:50:40,537 Έχουμε την τεχνολογία 1012 00:50:40,538 --> 00:50:43,440 για να δούμε αν μπορούμε πραγματικά τουλάχιστον διορθώστε 1013 00:50:43,441 --> 00:50:46,477 το γονίδιο στους πνεύμονες ατόμων με κυστική ίνωση. 1014 00:50:48,513 --> 00:50:51,314 Και αυτό είναι έτσι καταπληκτικό για αυτές τις θεραπείες 1015 00:50:51,315 --> 00:50:53,450 είναι δεν θα ήταν ανεξάρτητα από το τι μετάλλαξη έχετε. 1016 00:50:53,451 --> 00:50:57,155 Αν δουλέψουν, θα κάνουν λειτουργεί για όλα τα άτομα με ΚΙ. 1017 00:50:59,457 --> 00:51:02,426 Εάν η κυστική ίνωση η κοινότητα είναι επιτυχημένη 1018 00:51:02,427 --> 00:51:03,927 στην αναζήτησή τους για θεραπεία, 1019 00:51:03,928 --> 00:51:06,296 μπορεί και πάλι να μεταμορφωθούν 1020 00:51:06,297 --> 00:51:08,098 όχι μόνο ΚΙ, 1021 00:51:08,099 --> 00:51:09,801 αλλά η ίδια η επιστήμη. 1022 00:51:12,703 --> 00:51:14,504 Χάρη στην αποφασιστικότητα 1023 00:51:14,505 --> 00:51:17,340 των γονέων, ασθενείς και επιστήμονες, 1024 00:51:17,341 --> 00:51:20,310 πρωτοποριακές ανακαλύψεις στη γενετική ιατρική 1025 00:51:20,311 --> 00:51:23,481 μπορεί να συνεχίσει να μεταμορφώνει τη ζωή για τα περισσότερα άτομα με ΚΙ. 1026 00:51:26,117 --> 00:51:29,085 Και δεν τα παρατάνε μέχρι 1027 00:51:29,086 --> 00:51:31,088 υπάρχει λύση για όλους. 1028 00:51:32,657 --> 00:51:34,758 Το τατουάζ μου λέει, «Μέχρι να γίνει». 1029 00:51:34,759 --> 00:51:37,727 Γιατί έχουμε πολλά ακόμα της δουλειάς που πρέπει να κάνετε. 1030 00:51:37,728 --> 00:51:40,498 Και αυτή είναι η αποστολή μας: μέχρι να γίνει.